Выделяют два варианта синдрома Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера (МРКХ): тип I, при котором наблюдается изолированная аплазия матки и влагалища, и тип II, при котором имеют место сопутствующие экстрагенитальные пороки развития, в рамках некоторых синдромальных состояний. Синдром Лангера–Гидеона или трихоринофалангеальный синдром (TRPS) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся лицевым диcморфизмом и аномалиями кожи, ногтей и волос. Выделяют два типа трихоринофалангеального синдрома: TRPSI, обусловленный патогенным вариантом гена TRPSI, и TRPSII, обусловленный делецией с вовлечением генов TRPS1, RAD21 и EXT. Как правило, пороки развития половых органов встречаются при типе II. Представлено клиническое наблюдение TRPSII в сочетании с МРКХ. Отсроченная диагностика порока развития половых органов привела к длительному болевому синдрому у пациентки с крайне отягощенным анамнезом и проведению неоднократных хирургических вмешательств. Своевременное обнаружение сочетания аномалий половых органов у девочек с TRPS позволяет не только установить диагноз, но и оказать квалифицированную помощь с участием гинеколога детей и подростков, с целью минимизации возможных осложнений.