ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Генотипы CYP2D6*3, *4, *6 и гипертрофия эндометрия у больных раком молочной железы на фоне терапии тамоксифеном

А. Ю. Горяинова1,2, Н. Ю. Усман3, А. В. Рубанович4, С. А. Боринская4, А. А. Мещеряков5
Информация об авторах

1 Клинический онкологический диспансер № 1 Министерства здравоохранения Краснодарского края, Краснодар, Россия

2 Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ, Краснодар, Россия

3 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

4 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова Российской академии наук, Москва, Россия

5 Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины имени академика Ю. М. Лопухина Федерального медико-биологического агентства, Москва, Россия

Для корреспонденции: Алла Юрьевна Горяинова
ул. Димитрова, д. 146, г. Краснодар, 350040, Россия; ur.xednay@aveulehsam

Информация о статье

Финансирование: медицинская часть исследования проведена без спонсорской поддержки в рамках межцентрового соглашения о некоммерческом научном сотрудничестве. Молекулярно-генетическая и статистическая часть исследования проведена в рамках темы бюджетного финансирования «Исследования полиморфизма на клеточном, организменном и популяционном уровне как основа создания генетических технологий» № 122022600161-3.

Вклад авторов: А. Ю. Горяинова — разработка дизайна исследования, сбор полученных данных, статистическая обработка результатов, обзор публикаций по теме статьи, написание текста рукописи; Н. Ю. Усман — выбор методики генотипирования и проведение молекулярно-генетического анализа; А. В. Рубанович — статистическая обработка результатов; С. А. Боринская — анализ литературы, молекулярно-генетическое тестирование, интерпретация результатов, редактирование рукописи статьи; А. А. Мещеряков — разработка концепции и дизайна исследования, редактирование рукописи статьи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом при ФГБУ «НМИЦ онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России (протокол № 10 от 26 декабря 2019 г.). Информация о больных была собрана и обрабатывалась в обезличенном виде. Персональные и медицинские данные не подлежали передаче третьим лицам, а также разглашению в результатах исследования. Все пациентки подписали информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 28.09.2023 Статья принята к печати: 20.10.2023 Опубликовано online: 29.10.2023
|
  1. Протасова А. Э., Солнцева И. А., Цыпурдеева А. А., Семиглазова Т. Ю., Стенина М. Б., Юренева С. В. и др. Обоснованные подходы к диагностике и лечению тамоксифен-индуцированных состояний эндометрия у больных раком молочной железы. Журнал акушерства и женских болезней. 2018; 67 (6): 69–78.
  2. Krauss K, Stickeler E. Endocrine therapy in early breast cancer. Breast Care. 2020; 15 (4): 337–46.
  3. Wijayabahu AT, Egan KM, Yaghjyan L. Uterine cancer in breast cancer survivors: A systematic review. Breast Cancer Research and Treatment. 2020; 180 (1): 1–9.
  4. Шахламова М. Н., Исаева Э. А., Панкратов В. В. Этиология и патогенез гиперпластических процессов эндометрия в постменопаузе. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2011; 10 (4): 76–84.
  5. Ferriss JS, Erickson BK, Shih IM, Fader AN. Uterine serous carcinoma: key advances and novel treatment approaches. International Journal of Gynecologic Cancer. 2021; 31 (8): 1165–74.
  6. Emons G, Mustea A, Tempfer C. Tamoxifen and endometrial cancer: A janus-headed drug. Cancers. 2020; 12 (9): 2535.
  7. Ignatov A, Ortmann O. Endocrine risk factors of endometrial cancer: polycystic ovary syndrome, oral contraceptives, infertility, tamoxifen. Cancers. 2020; 12 (7): 1766.
  8. Bergman L, Beelen ML, Gallee MP, Hollema H, Benraadt J, van Leeuwen FE. Risk and prognosis of endometrial cancer after tamoxifen for breast cancer. Comprehensive Cancer Centres' ALERT Group. Assessment of Liver and Endometrial cancer Risk following Tamoxifen. Lancet. 2000; 356 (9233): 881–7. DOI: 10.1016/S0140-6736(00)02677-5.
  9. Chlebowski R, Schottinger J, Shi J, Chung J, Haque, R. Aromatase inhibitor, tamoxifen and endometrial cancer in breast cancer survivors. Cancer. 2015; 121 (13): 2147–55. DOI: 10.1002/ cncr.29332.
  10. Hoogendoorn WE, Hollema H, van Boven HH, Bergman E, de Leeuw-Mantel G, Platteel I, et al. Comprehensive Cancer Centers TAMARISK-group. Prognosis of uterine corpus cancer after tamoxifen treatment for breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2008; 112 (1): 99–108. DOI: 10.1007/s10549-007-9823-1.
  11. Vizzotto AO Jr, Nicolau SM, Lopes GM, Castelo Filho A. Risk factors for the development of endometrial lesions in breast cancer patients using tamoxyphen: a retrospective cohort study. Rev Col Bras Cir. 2023; 50: e20233442. DOI: 10.1590/0100-6991e-20233442-en.
  12. Fleming CA, Heneghan HM, O'Brien D, McCartan DP, McDermott EW, Prichard RS. Meta-analysis of the cumulative risk of endometrial malignancy and systematic review of endometrial surveillance in extended tamoxifen therapy. Journal of British Surgery. 2018; 105 (9): 1098–106.
  13. Dottino JA, Zhang Q, Loose DS, Fellman B, Melendez BD, Borthwick MS, et al. Endometrial biomarkers in premenopausal women with obesity: an at-risk cohort. Am J Obstet Gynecol. 2021; 224 (3): 278.e1–278.e14. DOI: 10.1016/j.ajog.2020.08.053.
  14. Revankar CM, Bologa CG, Pepermans RA, Sharma G, Petrie WK, Alcon SN, et al. A selective ligand for estrogen receptor proteins discriminates rapid and genomic signaling. Cell Chem Biol. 2019; 26 (12): 1692–1702.e5. DOI: 10.1016/j.chembiol.2019.10.009.
  15. Dieudonné AS, et al. The rs1800716 variant in CYP2D6 is associated with an increased double endometrial thickness in postmenopausal women on tamoxifen. Ann Oncol. 2014; 25: 90–5.
  16. Okishiro M, Taguchi T, Jin Kim S, Shimazu K, Tamaki Y, Noguchi S. Genetic polymorphisms of CYP2D6 10 and CYP2C19 2, 3 are not associated with prognosis, endometrial thickness, or bone mineral density in Japanese breast cancer patients treated with adjuvant tamoxifen. Cancer. 2009; 115: 952–61.
  17. Bradford LD. CYP2D6 allele frequency in European Caucasians, Asians, Africans and their descendants. Pharmacogenomics. 2002; 3 (2): 229–43. DOI: 10.1517/14622416.3.2.229.
  18. Рак молочной железы. Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения РФ, 2021; 93 с.
  19. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Д. Молекулярное клонирование. Монография. М.: Мир, 1984; 479 с.
  20. Савельева Г. М., Сухих Г. Т., Серов В. Н., Радзинский В. Е., редакторы. Акушерство: национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2019. 1080 с. ISBN 978-5-9704-4916-5.
  21. Auclair MH, Yong PJ, Salvador S, Thurston J, Colgan TTJ, Sebastianelli A. Guideline No. 392-Classification and Management of Endometrial Hyperplasia. J Obstet Gynaecol Can. 2019; 41 (12): 1789–800. DOI: 10.1016/j.jogc.2019.03.025.
  22. Корчагина Р. П., Осипова Л. П., Вавилова Н. А. и др. Полиморфизмы генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTT1 и CYP2D6, которые являются возможными маркерами риска развития рака в популяциях коренных этносов и русских Северной Сибири. Russian Journal of Genetics: Applied Research. 2012; 2: 7–17. DOI: 10.1134/ S2079059712010091.
  23. Briest S, Stearns V. Tamoxifen metabolism and its effect on endocrine treatment of breast cancer. Clin Adv Hematol Oncol. 2009; 7 (3): 185–92. PMID: 19398943.
  24. Goetz MP, Sangkuhl K, Guchelaar HJ, Schwab M, Province M, Whirl-Carrillo M, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and Tamoxifen Therapy. Clin Pharmacol Ther. 2018; 103 (5): 770–7. DOI: 10.1002/cpt.1007.
  25. Mulder TAM, de With M, Del Re M, Danesi R, Mathijssen RHJ, van Schaik RHN. Clinical CYP2D6 genotyping to personalize adjuvant tamoxifen treatment in ER-Positive breast cancer patients: current status of a controversy. Cancers (Basel). 2021; 13 (4): 771. DOI: 10.3390/cancers13040771.
  26. Nardin JM, Schroth W, Almeida TA, Mürdter T, Picolotto S, Vendramini ECL, et al. The influences of adherence to tamoxifen and CYP2D6pharmacogenetics on plasma concentrations of the active metabolite (Z)-endoxifen in breast cancer. Clin Transl Sci. 2020; 13: 284–92. DOI: 10.1111/cts.12707.
  27. Günaldı M, Erkisi M, Afşar CU, Erçolak V, Paydas S, Kara IO, et al. Evaluation of endometrial thickness and bone mineral density based on CYP2D6 polymorphisms in Turkish breast cancer patients receiving tamoxifen treatment. Pharmacology. 2014; 94 (3–4): 183–9. DOI: 10.1159/000363304.
  28. Dieudonné AS, Lambrechts D, Smeets D, Belmans A, Wildiers H, Paridaens R, et al. The rs1800716 variant in CYP2D6 is associated with an increased double endometrial thickness in postmenopausal women on tamoxifen. Ann Oncol. 2014; 25 (1): 90–5. DOI: 10.1093/annonc/mdt399.
  29. Okishiro M, Taguchi T, Jin Kim S, Shimazu K, Tamaki Y, Noguchi S. Genetic polymorphisms of CYP2D6 10 and CYP2C19 2, 3 are not associated with prognosis, endometrial thickness, or bone mineral density in Japanese breast cancer patients treated with adjuvant tamoxifen. Cancer. 2009; 115 (5): 952–61. DOI: 10.1002/cncr.24111.
  30. Marez D, Legrand M, Sabbagh N, Lo Guidice JM, Spire C, Lafitte JJ, et al. Polymorphism of the cytochrome P450 CYP2D6 gene in a European population: characterization of 48 mutations and 53 alleles, their frequencies and evolution. Pharmacogenetics. 1997; 7 (3): 193–202. DOI: 10.1097/00008571-199706000-00004.
  31. Hecht JL, Mutter GL. Molecular and pathologic aspects of endometrial carcinogenesis. J Clin Oncol. 2006; 24 (29): 4783– 91. DOI: 10.1200/JCO.2006.06.7173.