2025 / 02

DOI: 10.24075/vrgmu.2025.025
Авторские права: © 2025 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Двухэтапная AAV8-генотерапия ребенка с синдромом Криглера-Найяра I типа

Д. В. Ребриков1,2, А. В. Дегтярева1, Ю. Г. Янушевич2, М. С. Готье1, Т. В. Городничева1,2, А. С. Бавыкин1,2, Л. В. Ушакова1, Е. А. Филиппова1, Д. Н. Дегтярев1, Г. Т. Сухих1
Информация об авторах

1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

2 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова (Пироговский Университет), Москва, Россия

Для корреспонденции: Д. В. Ребриков
ул. Островитянова, д. 1, г. Москва, 117997, Россия; moc.liamg@vokirberd

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации (№ 124020400004-9).

Вклад авторов: Д. В. Ребриков — анализ литературы, планирование исследования, разработка концепции и дизайна исследования, разработка концепции препарата, интерпретация данных, подготовка рукописи; А. В. Дегтярёва — анализ литературы, планирование исследования, разработка концепции и дизайна исследования, обследование пациента, интерпретация данных; М. С. Готье, Л. В. Ушакова, Е. А. Филиппова — обследование пациента; Ю. Г. Янушевич, Т. В. Городничева, А. С. Бавыкин — разработка препарата, интерпретация данных, подготовка рукописи; Д. Н. Дегтярёв, Г. Т. Сухих — разработка концепции и дизайна исследования, интерпретация данных.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» Минздрава России (протокол № 12 от 01 декабря 2022 г. (для инфузии I) и протокол № 7 от 20 июля 2023 г. (для инфузии II)). Законные представители пациентки дали информированное добровольное согласие на исследование и на каждую инфузию препарата.

Статья получена: 25.04.2025 Статья принята к печати: 29.04.2025 Опубликовано online: 30.04.2025
|
  1. Dhawan A, Lawlor MW, Mazariegos GV, McKiernan P, Squires JE, Strauss KA, Gupta D, James E, Prasad S. Disease burden of Crigler-Najjar syndrome: Systematic review and future perspectives. J Gastroenterol Hepatol. 2020; 35 (4): 530–43. DOI: 10.1111/jgh.14853.
  2. Collaud F, Bortolussi G, Guianvarc`h L, et al. Preclinical Development of an AAV8-hUGT1A1 Vector for the Treatment of Crigler-Najjar Syndrome. Mol Ther Methods Clin Dev. 2018; 12: 157-74.
  3. Greig JA, Nordin JML, Draper C, et al. AAV8 Gene Therapy Rescues the Newborn Phenotype of a Mouse Model of CriglerNajjar. Hum Gene Ther. 2018; 29 (7): 763–70.
  4. D'Antiga L, Beuers U, Ronzitti G, et al. Gene Therapy in Patients with the Crigler-Najjar Syndrome. N Engl J Med. 2023; 389 (7): 620–31. DOI: 10.1056/NEJMoa2214084.