2026 / 03

DOI: 10.24075/vrgmu.2026.027
Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Клиническое течение болезни Вильсона–Коновалова и приверженность терапии

И. Г. Тулузановская1 , М. С. Балашова1,2 , О. С. Сенина1 , О. М. Сизякова1 , Г. Лейсан кызы Гусейнова1 , Н. М. Мамадшоева1 , Т. П. Розина1,3 , Н. А. Жученко1
Информация об авторах

1 Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Россия

2 Российский научный центр хирургии имени Б. В. Петровского, Москва, Россия

3 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Инна Геннадьевна Тулузановская
ул. Еланского, д. 2, строение 2, 119435, г. Москва, Россия; ur.liam@77t_anni

Информация о статье

Вклад авторов: И. Г. Тулузановская — курация пациентов, анализ литературы, написание статьи; М. С. Балашова — анализ литературы, редактирование статьи; О. С. Сенина, О. М. Сизякова, Г. Лейсан кызы Гусейнова, Н. М. Мамадшоева — работа с данными, анализ литературы; Т. П. Розина — курация пациентов, редактирование статьи; Н. А. Жученко — редактирование статьи.

Соблюдение этических стандартов: все участники исследования либо их законные представители подписали добровольное информированное согласие на участие в научном исследовании.

Статья получена: 13.04.2026 Статья принята к печати: 07.05.2026 Опубликовано online: 09.06.2026
|
  1. Ovchinnikova EV, Garbuz MM, Ovchinnikova AA, Kumeiko VV. Epidemiology of Wilson's Disease and Pathogenic Variants of the ATP7B Gene Leading to Diversified Protein Disfunctions. Int J Mol Sci. 2024; 25 (4): 2402. DOI: 10.3390/ijms25042402.
  2. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации. 2024; 79 с.
  3. Tang S, Hou W, Zheng SJ. [Recommendations from the European Association for the Study of the Liver and the European Reference Network for Rare Liver Diseases Clinical Practice Guidelines for hepatolenticular degeneration]. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2025; 33 (10): 988–92. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20250408-00130.
  4. Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, et al. Wilson disease. Nature Reviews Disease Primers. 2018; 4 (1): 21. DOI: 10.1038/s41572-018-0018-3.
  5. Masełbas W, Członkowska A, Litwin T, Niewada M. Persistence with treatment for Wilson disease: a retrospective study. BMC Neurol. 2019; 19 (1): 278. DOI: 10.1186/s12883-019-1502-4.
  6. Lee DU, Harmacinski A, Bahadur A, Lee KJ, Chou H, Shaik MR, et al. The cost implications of Wilson disease among hospitalized patients: analysis of USA hospitals. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2024; 36 (7): 929–40. DOI: 10.1097/MEG.0000000000002777.
  7. Im DE, Kang HY. Epidemiologic features and economic burden of Wilson's disease in South Korea: a nationwide analysis of the entire patient population. Sci Rep. 2025; 15 (1): 23271. DOI: 10.1038/s41598-025-06630-5.
  8. Couchonnal E, Bouchard N, Poupon J, et al. Genotype–phenotype correlations in a large cohort of Wilson disease patients in France. J Hepatol. 2024; 80 (3): 416–25. DOI: 10.1016/j.jhep.2023.11.020.
  9. Ferenci P, Stremmel W, Członkowska A, Szalay F, Viveiros A, Stättermayer AF, et al. Age and sex but not ATP7B genotype effectively influence the clinical phenotype of Wilson disease. Hepatology. 2019; 69 (4): 1464–81. DOI: 10.1002/hep.30280.
  10. Stättermayer AF, et al. Genetic modifiers of clinical presentation in Wilson disease. Hepatology. 2022; 75 (4): 912–23. DOI: 10.1002/hep.32214.
  11. Medici V, Cazzagon N, Battezzati PM, Crosignani A, Civolani A, Bonaiuto E, et al. Adherence, satisfaction, and quality of life in Wilson disease patients after switching to trientine tetrahydrochloride: observational data from a dual cohort study. Front Pharmacol. 2025; 16: 1515686. DOI: 10.3389/fphar.2025.1515686.
  12. Taly AB, Khandelwal S, Kumar S, et al. Wilson disease: clinical presentation and outcome in children. Indian Pediatr. 2004; 41 (10): 1037–43. DOI: 10.1007/BF02731336.
  13. Dzieżyc K, Milkiewicz P, Wierzbicka M, et al. Liver transplantation in Wilson disease: long-term results in a single center. Transplant Proc. 2015; 47 (4): 991–4. DOI: 10.1016/j.transproceed.2015.02.056.
  14. Dhawan A, Hadžić N, Mieli-Vergani G, et al. King’s College Hospital prognostic index for Wilson disease with hepatic failure. Hepatology. 2005; 42 (6): 1357–63. DOI: 10.1002/hep.21167.
  15. Stättermayer AF, Traussnigg S, Dienes HP, et al. Fulminant Wilson’s disease: liver transplantation and clinical outcome. Liver Transpl. 2013; 19 (10): 1116–25. DOI: 10.1002/lt.26651.
  16. Murillo O, Moreno D, Gazquez C, et al. Liver Expression of a MiniATP7B Gene Results in Long-Term Restoration of Copper Homeostasis in a Wilson Disease Model in Mice. Hepatology. 2019; 70 (1): 108–26. DOI: 10.1002/hep.30535.