Клинический случай Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями
О. А. Щагина , Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Е. А. Ларшина, Н. С. Бескоровайный, Е. Ю. Захарова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
Синдром микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями (MICCAP) (OMIM #614261) — тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого являются мутации гена STAMBP. На сегодняшний день в мировой литературе описано менее 20 случаев данного синдрома. В работе представлены три новых случая редкого синдрома MICCAP: на основании клинико-генеалогического анализа, методов биохимического исследования, анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, прямого автоматического секвенирования по Сенгеру установлена причина болезни у трех больных из двух неродственных семей. У двух братьев выявлен вероятно-патогенный вариант гена STAMBP c.188A>G (p.Tyr63Cys) в гомозиготном состоянии. У девочки из второй семьи причиной клинического фенотипа явилось сочетание двух наследственных заболеваний: галактоземии, обусловленной патогенными вариантами c.563A>G и c.855G>T гена GALT в компаунд-гетерозиготном состоянии и MICCAP, обусловленного вариантами c.204-5C>G и с.668_669delCA гена STAMBP, один из которых возник de novo. Оценены частота синдрома микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями в России — один случай на 120 000 человек (ДИ: 1/356 724–1/62 691) и частота носительства данного синдрома — один случай на 173 человека. Исследование гена STAMBP позволяет быстро найти молекулярно-генетическую причину синдрома MICCAP. При выборе тактики диагностики и терапии в каждом конкретном случае необходимо учитывать возможность сочетания у одного больного двух редких наследственных патологий.
Статья получена: 18.05.2020
Опубликовано online: 19.06.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.033
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4606
Оригинальное исследование Устойчивость карбапенемрезистентных штаммов Klebsiella pneumoniae к колистину: молекулярные механизмы и бактериальный фитнес
О. В. Шамина, О. А. Крыжановская, А. В. Лазарева, Н. М. Алябьева, Н. А. Маянский
 В последние годы широкое использование колистина в лечении инфекционных заболеваний привело к появлению и распространению колистинрезистентности. По данным литературы, формирование устойчивости может приводить к затратам внутренних биологических ресурсов и снижению уровня приспособленности и поддержания жизнедеятельности (бактериального фитнеса). Целью исследования было изучить молекулярные механизмы резистентности к колистину и их влияние на бактериальный фитнес карбапенемрезистентных (карба-Р) штаммов K. pneumoniae, выделенных у пациентов в г. Москве в 2012–2017 гг. Из 159 карба-Р-изолятов 71 изолят (45%) обладал резистентностью к колистину (минимальная подавляющая концентрация больше 2 мг/л); секвенирование по методу Сенгера позволило обнаружить механизмы устойчивости у 26 (37%) изолятов. Кривые роста были построены путем измерения оптической плотности при длине волны 600 нм в течение 15 ч. Конкурентный рост колистинрезистентных (кол-Р) изолятов K. pneumoniae оценивали относительно колистинчувствительного (кол-Ч) изолята. Кол-Р- и кол-Ч-изоляты в экспоненциальной фазе роста смешивали в пропорции 1 : 1, инкубировали в среде Луриа–Бертани и затем наносили на агар Луриа–Бертани, содержащий 10 мг/л колистина, и без него. Индекс конкуренции рассчитывали как отношение выросших кол-Р- и кол-Ч-колоний. Резистентность к колистину не влияла на кинетику роста K. pneumoniae, но снижала конкурентоспособность относительно кол-Ч-изолята. Тем не менее были обнаружены кол-Р-изоляты с высоким уровнем конкурентоспособности по сравнению с кол-Ч-изолятами такого же сиквенс-типа. Таким образом, необходимы дальнейшие исследования влияния резистентности к колистину на бактериальный фитнес.
Статья получена: 18.05.2020
Опубликовано online: 12.06.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.032
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 3968
Клинический случай Клинический случай ДОФА-зависимой дистонии у молодой женщины
Н. А. Белых, М. А. Ахкямова, В. В. Гусев, О. А. Львова
ДОФА-зависимая дистония (ДЗД) — это редкое прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание с манифестированием в детском возрасте, в три раза чаще встречающееся у женщин. В статье описан клинический случай синдрома Сегавы у молодой женщины с нижним парапарезом, дистонией стоп (больше справа), нарушением функции ходьбы, поступившей в неотложном порядке в неврологическое отделение с жалобами на выраженное ограничение ходьбы и самообслуживания. В результате дообследования, включающего в себя тест с Леводопой и прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру, у пациентки была диагностирована ДЗД. Проведено лечение Леводопой, в ходе которого у пациентки регрессировали клинические симптомы дистонии. В статье представлены особенности течения заболевания и дифференциальной диагностики, а также генетическая детерминированность и тактика лечения.
Статья получена: 14.05.2020
Опубликовано online: 05.06.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.031
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4817
Оригинальное исследование Структура тревожных переживаний, ассоциированных с распространением СOVID-19: данные онлайн-опроса
М. Ю. Сорокин, Е. Д. Касьянов, Г. В. Рукавишников, О. В. Макаревич, Н. Г. Незнанов, Н. Б. Лутова, Г. Э. Мазо
Пандемия COVID-19 не только создала серьезные угрозы для физического здоровья населения, но и вызвала широкий спектр психологических проблем. Целью работы было выявить структуру тревожных переживаний населения в период эпидемии и определить наиболее уязвимые социальные группы (в том числе среди лиц с аффективными расстройствами), больше всего нуждающиеся в психологической и/или психиатрической помощи. Было проведено онлайн-анкетирование 1957 русскоговорящих респондентов старше 18 лет в период с 30 марта по 5 апреля 2020 г. Уровень тревожного дистресса верифицировали по шкале психологического стресса (PSM-25), стигматизацию лиц с респираторными симптомами — по модифицированному опроснику обесценивания/дискриминации (PDD; Cronbach's α = 0,707). У 99,8% респондентов обнаружено сочетание нескольких типов тревожных переживаний о COVID-19, показатель стресса был повышен до уровня средней интенсивности (104,9 ± 34,4 балла), а показатель стигматизации превосходил медианное значение по выборке (19,5 ± 3,4; Me = 17). До 35% респондентов имели опасения, ассоциированные с тревожным дистрессом (Cohen’s d = 0,16–0,39): «риск изоляции» и «возможное отсутствие лекарств для ежедневного приема». Особенно подверженными психологическому стрессу оказались страдающие аффективными расстройствами, лица молодого возраста (≤ 20 лет), безработные, холостые/незамужние, не имеющие высшего образования и женщины. Таким образом, широкие слои населения нуждаются в коррекции дистрессовых опасений на фоне пандемии COVID-19, поэтому их проведение должно быть адресным, ориентированным по степени охвата и содержанию на выявленные уязвимые социальные группы.
Статья получена: 06.05.2020
Опубликовано online: 03.06.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.030
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 8295
Оригинальное исследование Эффективность препаратов бактериофагов против патогенов группы ESKAPE
Н. С. Купцов, М. А. Корниенко, Р. Б. Городничев, Д. И. Данилов, М. В. Малахова, Т. В. Парфенова, Г. И. Макаренко, Е. А. Шитиков, Е. Н. Ильина
Ежегодный рост числа случаев выявления бактерий с множественной лекарственной устойчивостью делает актуальной задачу поиска альтернативы применяемым антибиотикам. Такой альтернативой могут быть препараты на основе вирулентных бактериофагов. Целью работы было оценить эффективность коммерческих фаговых препаратов и моноизолятов бактериофагов, выделенных из природных источников, против клинических штаммов Enterococcus faecium, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae и Pseudomonas aeruginosa. Была собрана коллекция из 147 штаммов, типированных методом МЛСТ. Оценку эффективности бактериофагов проводили методом спот-тестирования. Наиболее эффективными оказались препараты против S. aureus («Бактериофаг стафилококковый», 86%), K. pneumoniae («Пиобактериофаг поливалентный очищенный», 87,8%) и P. aeruginosa («Бактериофаг псевдомонас аеругиноза», 87,5%; «Пиобактериофаг комплексный», 79,5–90%; «Пиобактериофаг поливалентный очищенный», 90–92,5%). Для E. faecium эффективность препарата «Интести-бактериофаг» составила лишь 4,2%. При этом эффективность терапевтических препаратов, активных против S. aureus и K. pneumoniae, была выше эффективности отдельных моноизолятов бактериофагов (фаг S. aureus vB_SauP-436-3w — 60%, фаг K. pneumoniae vB_Kp_M_Seu621 — 5,9%). Таким образом, исследуемые препараты обладают высокой активностью против штаммов P. aeruginosa, K. pneumoniae и S. aureus. В свою очередь препаратов, действующих против остальных членов группы ESKAPE-патогенов (Acinetobacter baumannii и Enterobacter cloacae), а также эффективных против E. faecium, не представлено на рынке, что подчеркивает необходимость поиска новых бактериофагов.
Статья получена: 06.05.2020
Опубликовано online: 26.05.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.029
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 7316
Оригинальное исследование Анализ результата применения метода гирудотерапии при лечении хронического апикального периодонтита
А. И. Абдуллаева, А. Г. Притыко, П. А. Воронин, Е. Г. Михайлова
Для хронического апикального периодонтита (ХАП) характерно воспаление тканей, окружающих верхушку корня зуба. Отсутствие стабильности результатов стандартного лечения объясняет поиск новых лекарственных средств и методов лечения данного заболевания. Целью исследования было проанализировать влияние гирудотерапии в лечении ХАП при динамическом наблюдении с использованием клинических методов исследования. Пациенты в возрасте от 25 до 40 лет (всего 41 человек) были разделены на основную группу (20 человек) и группу сравнения (21 человек). У всех участников исследования определяли показатели выраженности постоянных болевых ощущений и десневого индекса GI. В первое посещение показатели выраженности болевых ощущений в группе сравнения (5,81 ± 0,65) и основной группе (5,75 ± 0,92) сильно не различались. К третьему посещению у пациентов основной группы боль почти отсутствовала (1,05 ± 0,34), а в группе сравнения показатели были выше (4,10 ± 0,7). Результаты клинических исследований указывают на положительное влияние гирудотерапии в составе комплексного лечения.
Статья получена: 01.05.2020
Опубликовано online: 18.05.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.028
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4021
Оригинальное исследование Особенности свободнорадикального окисления в толстом кишечнике при язвенном колите и болезни Крона
М. В. Осиков, Е. В. Давыдова, М. С. Бойко, А. Е. Бакеева, Н. В. Кайгородцева, И. Р. Галеева, А. А. Федосов, М. А. Ильиных, Л. В. Воргова
Изучение особенностей накопления продуктов окислительной модификации белков (ОМБ) и липидов в кишечнике при болезни Крона (БК) и язвенном колите (ЯК) может иметь значение в патогенезе, диагностике и терапии этих заболеваний. Целью работы было изучить особенности свободнорадикального окисления (СРО) в толстом кишечнике, связь с клиническими симптомами при БК и ЯК. Для моделирования БК крысам Wistar вводили тринитробензосульфат, для ЯК — оксазолон. Клинический статус оценивали по Disease activity index (DAI). В толстом кишечнике определяли продукты пероксидного окисления липидов (ПОЛ) в гептановой и изопропанольной фазах, продукты ОМБ в спонтанном и металл-зависимом режимах. При БК и ЯК на 3-и и 7-е сутки увеличивается DAI (Me (Q25–Q75): 7 (3–7) при БК на 3-и и 7-е сутки одинаково; 11 (11–11) и 11 (9–11) при ЯК на 3-и и 7-е сутки соответственно), в толстом кишечнике повышается количество первичных, вторичных и конечных продуктов ПОЛ в гептановой и изопропанольной фазах, суммарное количество продуктов ОМБ, при БК на 7-е сутки увеличивается доля вторичных продуктов ОМБ основного характера. Особенности СРО: при ЯК — накопление продуктов ПОЛ, при БК — продуктов ОМБ; при ЯК прежде всего накапливаются конечные продукты ПОЛ в гептановой фазе и вторичные продукты в изопропанольной; при БК — вторичные продукты ОМБ основного характера. При БК и ЯК установлена ассоциация DAI с содержанием продуктов ПОЛ преимущественно в изопропанольной фазе, продуктов ОМБ в спонтанном режиме; наибольшее количество сильных связей зафиксировано при ЯК. По результатам исследования, роль изменений СРО в патогенезе БК и ЯК гораздо больше, что является предпосылкой для обозначения продуктов ПОЛ и ОМБ как диагностических маркеров, показателей эффективности терапии.
Статья получена: 18.04.2020
Опубликовано online: 08.05.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.027
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4512
Мнение Стратегии дизайна РТ-ПЦР-систем и организация мониторинга SARS-CoV-2
Н. А. Кузнецова, А. А. Почтовый, М. А. Никифорова, В. А. Гущин
Высокая плотность населения в городах с хорошо развитыми транспортными путями сообщения и туризмом может привести к распространению вирусных инфекций по всему миру в считаные дни. Новый коронавирус SARS-CoV-2 стал причиной заболевания COVID-19 уже более 2 000 000 человек и унес жизни более 156 000 человек по всему миру. Одной из основных причин такого стремительного развития пандемии послужило отсутствие диагностических тест-систем для выявления SARS-CoV-2. Применение молекулярно-биологических методов дает возможность быстро обнаруживать РНК вируса SARS-CoV-2 в клинических образцах, что позволяет уточнять диагноз у пациентов с тяжелыми формами течения болезни, а также выявлять людей с бессимптомным течением заболевания или находящихся в инкубационном периоде. Наиболее доступным, высокочувствительным и специфичным методом идентификации НК SARS-CoV-2 в биологических образцах является ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией сигнала в режиме реального времени (ПЦР-РВ). Текущая вспышка COVID-19 в России требует наличия как можно большего количества ПЦР-РВ- тест-систем для проведения масштабных скрининговых исследований с целью выявления инфицированных лиц, своевременное выявление которых является крайне важным условием успешного предотвращения распространения вируса.
Статья получена: 21.04.2020
Опубликовано online: 30.04.2020
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.026
Комментарии 0
ПРОСМОТРЫ 4309