ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение мутаций гена CFTR у детей с муковисцидозом

Информация об авторах

1 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

2 Российская детская клиническая больница
Российского научно-исследовательского университета имени Н. И. Пирогова, Москва

3 Лаборатория молекулярно-генетических методов,
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика
В. И. Кулакова, Москва

Для корреспонденции: Никифорова Алёна Игоревна
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115478; ur.ygolonhcet-and@avorofikin

Информация о статье

Конфликт интересов: исследование проведено при участии сотрудников компании ДНК-Технология.

Статья получена: 10.07.2018 Статья принята к печати: 03.08.2018 Опубликовано online: 23.08.2018
|
Рис. 1. А. Кривые плавления для разных вариантов генотипа, регистрируемые при определении мутации F508del (rs113993960) и пример сочетания в генотипе вариантов F508del и I506T (rs397508224). Канал FAM/НEX — регистрация плавления зондов комплементарных последовательности гена без мутации и при ее наличии соответственно. Динамика плавления зондов регистрируется в диапазоне от 25 до 75 °С и имеет отличительные особенности в различных вариантах генотипа. 1 — отсутствие мутации в генотипе; 2 — гомозигота по мутации; 3 — гетерозигота по мутации; 4 — случай сочетания в генотипе мутаций F508del и I506T (положение максимума кривых плавления не соответствует стандартным вариантам). Б. Сиквенсная хроматограмма фрагмента последовательности ДНК с сочетанием F508del и I506T
Таблица 1. Последовательности праймеров для амплификации участков, включающих области границ делеции CFTRdele 2,3 (21 kb)
Таблица 2. Результаты ПЦР-генотипирования у 191 пациента с диагнозом муковисцидоз
Таблица 3. Результаты высокопроизводительного секвенирования гена CFTR у 47 пациентов
Примечание: * — полужирным начертанием выделены 4 ранее неописанные мутации CFTR; ** — вариант p.Ile1214Phefs (rs397508630), определенный методом секвенирования по Сэнгеру; ? — кандидатные варианты не установлены.
Таблица 4. Описание четырех новых вариантов CFTR и фенотипов пациентов