2018 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2018.037

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение мутаций гена CFTR у детей с муковисцидозом

А. И. Никифорова1, Д. Д. Абрамов1, Г. Ю. Зобкова1, А. В. Горяинова2, С. Ю. Семыкин2, Е. Шубина 3, А. Е. Донников3, Д. Ю. Трофимов1,3
Информация об авторах

1 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

2 Российская детская клиническая больница
Российского научно-исследовательского университета имени Н. И. Пирогова, Москва

3 Лаборатория молекулярно-генетических методов,
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика
В. И. Кулакова, Москва

Для корреспонденции: Никифорова Алёна Игоревна
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115478; ur.ygolonhcet-and@avorofikin

Информация о статье

Конфликт интересов: исследование проведено при участии сотрудников компании ДНК-Технология.

Статья получена: 10.07.2018 Статья принята к печати: 03.08.2018 Опубликовано online: 23.08.2018
|
  1. Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, Markiewicz D, Cox TK, Chakravarti A, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989 Sep 8; 245 (4922): 1073–80.
  2. Dodge JA. A millennial view of cystic fibrosis. Dev Period Med. 2015 Jan-Mar; 19 (1): 9–13.
  3. Баранов А. А., Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. и др. Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология. 2014; 11 (6): 16–23.
  4. Кондратьева Е. И., Красовский С. А., Воронкова А. Ю., Амелина Е. Л., Черняк А. В., Каширская Н. Ю., редакторы. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2015 год. М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М; 2016. 72 с.
  5. Шерман В. Д., Кондратьева Е. И., Каширская Н. Ю., Калиненкова С. Г., Коталевская Ю. Ю. Неонатальный скрининг на муковисцидоз. Итоги 10 лет. Вторая Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии диагностики наследственных болезней» Москва, 27–28 октября 2017 г.
  6. Каширская Н. Ю., Красовский С. А., Черняк А. В. и др. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (4): 503–8.
  7. Шерман В. Д., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Современный алгоритм диагностики муковисцидоза. Педиатрия. 2014; 93 (4).
  8. Степанова А. А., Красовский С. А., Поляков А. В. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской популяции. Генетика. 2015; 52 (2): 231–41.
  9. Симакова Т. С., Брагин А. Г., Глушкова М. А., Петрова Н. В., Поляков А. В., Кондратьева Е.И., и др. Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. Клиническая лабораторная диагностика. 2017; 62 (5): 305–9.
  10. Степанова А. А., Абрукова А. В., Саваскина Е. Н., Поляков А. В. Мутация p.E92K –основная причина муковисцидоза у чувашей. Генетика. 2012; 48 (7): 863–71.
  11. Петрова Н. В., Тимковская Е. Е., Васильева Т. А. и др. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика. 2015; 14 (7): 32–6.
  12. Красовский С. А., Черняк А. В., Каширская Н. Ю. и др. Муковисцидоз в России: создание национального регистра. Педиатрия. 2014; 93 (4).
  13. Доступно по ссылке: http://seqdb.med-gen.ru/
  14. Кофиади И. А., Ребриков Д. В. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичная ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой. Генетика 2006; 42 (1): 22–32.
  15. Абрамов Д. Д., Кадочникова В. В., Якимова Е. Г., Белоусова М. В., Маерле А. В., Сергеев И. В. и др. Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией. Вестн. РГМУ. 2015; (4): 32–5.
  16. Сергеев И. В., Хаитов М. Р., Трофимов Д. Ю., Абрамов Д. Д., Грудакова Е. Г., Гончарова Е. В. и др. Разработка методов для проведения широкомасштабных исследований полиморфизма генов, регулирующих различные компоненты иммунного ответа. Физиол. и патол. иммун. системы. 2009; 13 (4): 21–6.
  17. Доступно по ссылке: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app
  18. Доступно по ссылке: https://www.cftr2.org/
  19. Castellani C, Cuppens H, Macek M, Jr, et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 2008 May; 7 (3): 179–96.
  20. Shin S, Kim Y, Chul Oh S, Yu N, Lee ST, Rak Choi J, et al. Validation and optimization of the Ion Torrent S5 XL sequencer and Oncomine workflow for BRCA1 and BRCA2 genetic testing. Oncotarget. 2017 May 23; 8 (21): 34858–66.