Рак молочной железы (РМЖ) является одной из наиболее распространенных форм солидных опухолей. Анализ особенностей патогенеза РМЖ на молекулярном уровне с применением современных методов генетического анализа и на разных стадиях заболевания позволяет получить новые данные для их дальнейшего применения в клинической практике. Молекулярное профилирование с применением технологий высокопроизводительного секвенирования все чаще применяют в качестве клинического теста при подборе таргетных препаратов для лечения пациентов с высокорезистентными к терапии опухолями при РМЖ. Целью работы было провести таргетное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 в составе панели онкогенов. Из 66 образцов ДНК пациентов с опухолями молочной железы, мутации BRCA1/2 обнаружены у 39 пацентов. Найдено 78 уникальных генетических вариантов, из них 30 мутаций в гене BRCA1 и 48 мутаций в гене BRCA2. Идентифицировано 33 мутации, оказывающие влияние на сайты посттрансляционной модификации белков (PMT-мутации).