2018 / 06

DOI: 10.24075/vrgmu.2018.074

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Идентификация BRCA1/2-мутаций при раке молочной железы с применением технологии высокопроизводительного секвенирования

И. Ф. Стеценко1, А. Ю. Красненко1,2, У. С. Станоевич3, А. А. Мещеряков4, И. К. Воротников4, О. С. Дружиловская1, В. А. Белова1, А. В. Чуров1,5
Информация об авторах

1 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия

2 ООО «Генотек», Москва

3 Российский научный центр рентгенорадиологии МЗ РФ, Москва

4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина, Москва

5 Институт биологии, Карельский научный центр Российской академии наук (ИБ КарНЦ РАН), Петрозаводск

Для корреспонденции: Алексей Викторович Чуров
ул. Пушкинская, д. 11, г. Петрозаводск, 185035; ur.xednay@uoruhca

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при финансовой поддержке государства в лице Минобрнауки России (идентификатор соглашения RFMEFI60716X0152).

Статья получена: 03.12.2018 Статья принята к печати: 14.12.2018 Опубликовано online: 25.12.2018
|
Рис. 1. Спектр мутаций*, оказывающих влияние на сайты посттрансляционной модификации белков (PMT-мутации), в генах BRCA1 (А) и BRCA2 (Б), у пациентов с РМЖ (n = 39). * — на основе предсказания эффектов мутаций, согласно ActiveDriveDB
Таблица 1. Клиническая характеристика пациенток с раком молочной железы (n = 66)
Примечание: Значения представлены в виде (M ± SD) или в %; Т1–Т3 — стадии классификации опухоли согласно TNM; ER — экспрессия рецептора эстрогена; PR — экспрессия рецептора прогестерона; HER2/neu (Cerb-B2) — экспрессия рецептора 2-го типа эпидермального фактора роста человека.
Таблица 2. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, идентифицированные у пациентов с РМЖ
Примечание: 1 — по данным гистологического обследования; 2 — по данным ActiveDriveDB (https://www.activedriverdb.org/).