2018 / 06

DOI: 10.24075/vrgmu.2018.074

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Идентификация BRCA1/2-мутаций при раке молочной железы с применением технологии высокопроизводительного секвенирования

И. Ф. Стеценко1, А. Ю. Красненко1,2, У. С. Станоевич3, А. А. Мещеряков4, И. К. Воротников4, О. С. Дружиловская1, В. А. Белова1, А. В. Чуров1,5
Информация об авторах

1 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Москва, Россия

2 ООО «Генотек», Москва

3 Российский научный центр рентгенорадиологии МЗ РФ, Москва

4 Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина, Москва

5 Институт биологии, Карельский научный центр Российской академии наук (ИБ КарНЦ РАН), Петрозаводск

Для корреспонденции: Алексей Викторович Чуров
ул. Пушкинская, д. 11, г. Петрозаводск, 185035; ur.xednay@uoruhca

Информация о статье

Финансирование: работа выполнена при финансовой поддержке государства в лице Минобрнауки России (идентификатор соглашения RFMEFI60716X0152).

Статья получена: 03.12.2018 Статья принята к печати: 14.12.2018 Опубликовано online: 25.12.2018
|
  1. Бейсебаев Е. Н. Современные сравнительные аспекты эпидемиологии рака молочной железы. Вестник КазНМУ. 2014; (1): 78–83.
  2. Ferlay J, Soerjomataram I, Dikshit R, Eser S, Mathers C, Rebelo M et al. Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer. 2015; (136): E359–86.
  3. Tao Z, Shi A, Lu C, Song T, Zhang Z, Zhao J. Breast Cancer: Epidemiology and Etiology. Cell Biochem Biophys. 2015; (72): 333–8.
  4. Ghoncheh M, Pournamdar Z, Salehiniya H. Incidence and Mortality and Epidemiology of Breast Cancer in the World. Asian Pac J Cancer Prev. 2016; (17): 43–6.
  5. Быкова А. В., Воротников И. К., Вишневская Я. В., Денчик Д. А., Любченко Л. Н. Роль мутации генов BRCA 1 и BRCA 2 в возникновении рака молочной железы у мужчин. Опухоли женской репродуктивной системы. 2011; (1): 29–31.
  6. Giuliano AE, Connolly JL, Edge SB, Mittendorf EA, Rugo HS, Solin LJ et al. Breast Cancer-Major changes in the American Joint Committee on Cancer eighth edition cancer staging manual. CA Cancer J Clin. 2017; 67 (4): 290–303.
  7. Цуканов К. Ю., Красненко А. Ю., Коростин Д. О., Чуров А. В., Стеценко И. Ф., Плотников Н. А. и др. Рак молочной железы: анализ спектра соматических драйверных мутаций с применением высокопроизводительного секвенирования. Вестник РГМУ. 2017; (6): 52–8.
  8. Цуканов К. Ю., Красненко А. Ю., Плахина Д. А., Коростин Д. О., Чуров А. В., Дружиловская О. С. и др. Биоинформатический протокол для обработки NGS-данных и идентификации мутаций в солидных опухолях человека. Биомедицинская химия. 2017; 63 (5): 413–7.
  9. Krassowski M, Paczkowska M, Cullion K, Huang T, Dzneladze I, Ouellette BFF et al. ActiveDriverDB: human disease mutations and genome variation in post-translational modification sites of proteins. Nucleic Acids Res. 2018; 46: D901–D910.
  10. Zhou X, Edmonson MN, Wilkinson MR, Patel A, Wu G, Liu Y et al. Exploring genomic alteration in pediatric cancer using protein paint. Nat Genet. 2015; (48): 4–6.
  11. Forbes SA, Beare D, Bindal N, Bamford S, Ward S, Cole CG et al. COSMIC: High-Resolution Cancer Genetics Using the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Curr Protoc Hum Genet. 2016; (91): 10.11.1–10.11.37.