Синдром микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями (MICCAP) (OMIM #614261) — тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого являются мутации гена STAMBP. На сегодняшний день в мировой литературе описано менее 20 случаев данного синдрома. В работе представлены три новых случая редкого синдрома MICCAP: на основании клинико-генеалогического анализа, методов биохимического исследования, анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, прямого автоматического секвенирования по Сенгеру установлена причина болезни у трех больных из двух неродственных семей. У двух братьев выявлен вероятно-патогенный вариант гена STAMBP c.188A>G (p.Tyr63Cys) в гомозиготном состоянии. У девочки из второй семьи причиной клинического фенотипа явилось сочетание двух наследственных заболеваний: галактоземии, обусловленной патогенными вариантами c.563A>G и c.855G>T гена GALT в компаунд-гетерозиготном состоянии и MICCAP, обусловленного вариантами c.204-5C>G и с.668_669delCA гена STAMBP, один из которых возник de novo. Оценены частота синдрома микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями в России — один случай на 120 000 человек (ДИ: 1/356 724–1/62 691) и частота носительства данного синдрома — один случай на 173 человека. Исследование гена STAMBP позволяет быстро найти молекулярно-генетическую причину синдрома MICCAP. При выборе тактики диагностики и терапии в каждом конкретном случае необходимо учитывать возможность сочетания у одного больного двух редких наследственных патологий.