2020 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.033

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями

О. А. Щагина , Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Е. А. Ларшина, Н. С. Бескоровайный, Е. Ю. Захарова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
Информация об авторах

Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Ольга Анатольевна Щагина
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522; ur.baland@anigahcs, ur.liam@o_anigahcs

Информация о статье

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (протокол номер 5/8 от 12 ноября 2018 г.). Все пациенты или их законные представители подписали добровольное информированное согласие на проведение молекулярно-генетических исследований, публикацию клинических, молекулярно-генетических данных, включая фото- и видеоматериалы, с сохранением анонимности.

Вклад авторов: О. А. Щагина — дизайн исследования, молекулярно-генетический анализ, оценка частот, статистическая обработка; Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова — клиническое обследование и медико-генетическое консультирование семей больных; Е. А. Ларшина — биохимическое исследование, анализ гена GALT; Н. С. Бескоровайный — обработка массива экзомных данных; Е. Ю. Захарова — биохимическое исследование, расчет частоты болезни; О. П. Рыжкова — анализ патогенности вариантов, экзомное секвенирование; А. В. Поляков — выбор праймеров для молекулярно-генетического анализа.

Статья получена: 18.05.2020 Статья принята к печати: 03.06.2020 Опубликовано online: 19.06.2020
|
  1. McDonell LM, Mirzaa GM, Alcantara D, Schwartzentruber J, Carter MT, Lee LJ, et al. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. Nat Genet. 2013; 45: 556–62. Available from: https://doi.org/10.1038/ng.2602.
  2. Mirzaa GM, Paciorkowski AR, Smyser CD, Willing MC, Lind AC, Dobyns WB. The microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet Part A. 2011; Part A 155: 2080–7. DOI: 10.1002/ ajmg.a.34118.
  3. Tanaka N, Kaneko K, Asao H, Kasai H, Endo Y, Fujita T, et al. Possible involvement of a novel STAM-associated molecule “AMSH” in intracellular signal transduction mediated by cytokines. J Biol Chem. 1999; 274: 19129–35. DOI: 10.1074/ jbc.274.27.19129.
  4. McCullough J, Row PE, Lorenzo Ó, Doherty M, Beynon R, Clague MJ, et al. Activation of the endosome-associated ubiquitin isopeptidase AMSH by STAM, a component of the multivesicular body-sorting machinery. Curr Biol. 2006; 16 (2): 160–5. DOI: 10.1016/j.cub.2005.11.073.
  5. Tsang HTH, Connell JW, Brown SE, Thompson A, Reid E, Sanderson CM. A systematic analysis of human CHMP protein interactions: Additional MIT domain-containing proteins bind to multiple components of the human ESCRT III complex. Genomics. 2006; 88 (3): 333–46. DOI: 10.1016/j.ygeno.2006.04.003.
  6. Suzuki S, Tamai K, Watanabe M, Kyuuma M, Ono M, Sugamura K, et al. AMSH is required to degrade ubiquitinated proteins in the central nervous system. Biochem Biophys Res Commun. 2011; 408 (4): 582–8. DOI: 10.1016/j.bbrc.2011.04.065.
  7. Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M. RASA1: Variable phenotype with capillary and arteriovenous malformations. Current Opinion in Genetics and Development. 2005; 15 (3): 265–9. DOI: 10.1016/j. gde.2005.03.004.
  8. Naseer MI, Sogaty S, Rasool M, Chaudhary AG, Abutalib YA, Walker S, et al. Microcephaly-capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing. Am J Med Genet Part A. 2016; 170 (11): 3018–22. DOI: 10.1002/ajmg.a.37845.
  9. Wu F, Dai Y, Wang J, Cheng M, Wang Y, Li X, et al. Early onset epilepsy and microcephaly capillary malformation syndrome caused by a novel STAMBP mutation in a Chinese boy. Mol Med Rep. 2019; 20 (6): 5145–51. DOI: 10.3892/mmr.2019.10757.
  10. Демикова Н. С., Какаулина В. С., Печатникова Н. Л., Полякова Н. А., Захарова Е. Ю., Крылова Т. Д. и др. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия. 2016; 95 (5): 110–14.
  11. Щугарева Л. М., Потешкина О. В. Микроцефально- капиллярный мальформационный синдром. Российский нейрохирургический журнал имени А. Л. Поленова. 2018; X (1): 74–9.
  12. Genome Aggregation Database (gnomAD). Available from: https:// gnomad.broadinstitute.org/.
  13. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17: 405–23. DOI: 10.1038/gim.2015.30.
  14. Coelho AI, Trabuco M, Ramos R, Silva MJ, Almeida IT de, Leandro P, et al. Functional and structural impact of the most prevalent missense mutations in classic galactosemia. Mol Genet Genomic Med. 2014; 2(6): 484–96. DOI: 10.1002/mgg3.94.
  15. Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A, Chapple CE, Albarca Aguilera M, Meyer R, et al. VarSome: the human genomic variant search engine. Bioinformatics. 2019; 35 (11): 1978–80. DOI: 10.1093/ bioinformatics/bty897.
  16. Воскобоева Е. Ю., Байдакова Г. В., Денисенков А. И., Денисенкова Е. В., Захарова Е. Ю. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика. 2009; 8 (6): 25–33.
  17. Новиков П.В., Ходунова А. А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; (5): 5–12.