Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (протокол номер 5/8 от 12 ноября 2018 г.). Все пациенты или их законные представители подписали добровольное информированное согласие на проведение молекулярно-генетических исследований, публикацию клинических, молекулярно-генетических данных, включая фото- и видеоматериалы, с сохранением анонимности.

Вклад авторов: О. А. Щагина — дизайн исследования, молекулярно-генетический анализ, оценка частот, статистическая обработка; Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова — клиническое обследование и медико-генетическое консультирование семей больных; Е. А. Ларшина — биохимическое исследование, анализ гена GALT; Н. С. Бескоровайный — обработка массива экзомных данных; Е. Ю. Захарова — биохимическое исследование, расчет частоты болезни; О. П. Рыжкова — анализ патогенности вариантов, экзомное секвенирование; А. В. Поляков — выбор праймеров для молекулярно-генетического анализа.