КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями

О. А. Щагина , Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Е. А. Ларшина, Н. С. Бескоровайный, Е. Ю. Захарова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
Информация об авторах

Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Ольга Анатольевна Щагина
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522; ur.baland@anigahcs, ur.liam@o_anigahcs

Информация о статье

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (протокол номер 5/8 от 12 ноября 2018 г.). Все пациенты или их законные представители подписали добровольное информированное согласие на проведение молекулярно-генетических исследований, публикацию клинических, молекулярно-генетических данных, включая фото- и видеоматериалы, с сохранением анонимности.

Вклад авторов: О. А. Щагина — дизайн исследования, молекулярно-генетический анализ, оценка частот, статистическая обработка; Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова — клиническое обследование и медико-генетическое консультирование семей больных; Е. А. Ларшина — биохимическое исследование, анализ гена GALT; Н. С. Бескоровайный — обработка массива экзомных данных; Е. Ю. Захарова — биохимическое исследование, расчет частоты болезни; О. П. Рыжкова — анализ патогенности вариантов, экзомное секвенирование; А. В. Поляков — выбор праймеров для молекулярно-генетического анализа.

Статья получена: 18.05.2020 Статья принята к печати: 03.06.2020 Опубликовано online: 18.06.2020
|

Синдром микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями (MICCAP) (OMIM #614261) — тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого являются мутации гена STAMBP. На сегодняшний день в мировой литературе описано менее 20 случаев данного синдрома. В работе представлены три новых случая редкого синдрома MICCAP: на основании клинико-генеалогического анализа, методов биохимического исследования, анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, прямого автоматического секвенирования по Сенгеру установлена причина болезни у трех больных из двух неродственных семей. У двух братьев выявлен вероятно-патогенный вариант гена STAMBP c.188A>G (p.Tyr63Cys) в гомозиготном состоянии. У девочки из второй семьи причиной клинического фенотипа явилось сочетание двух наследственных заболеваний: галактоземии, обусловленной патогенными вариантами c.563A>G и c.855G>T гена GALT в компаунд-гетерозиготном состоянии и MICCAP, обусловленного вариантами c.204-5C>G и с.668_669delCA гена STAMBP, один из которых возник de novo. Оценены частота синдрома микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями в России — один случай на 120 000 человек (ДИ: 1/356 724–1/62 691) и частота носительства данного синдрома — один случай на 173 человека. Исследование гена STAMBP позволяет быстро найти молекулярно-генетическую причину синдрома MICCAP. При выборе тактики диагностики и терапии в каждом конкретном случае необходимо учитывать возможность сочетания у одного больного двух редких наследственных патологий.

Ключевые слова: галактоземия, GALT, микроцефалия, гемангиома, капиллярная мальформация, STAMBP

КОММЕНТАРИИ (0)