2021 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2021.006

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции

Е. И. Новикова, Е. А. Кудинова, В. К. Боженко, В. А. Солодкий
Информация об авторах

Российский научный центр рентгенорадиологии, Москва, Россия

Для корреспонденции: Екатерина Ивановна Новикова
ул. Профсоюзная, д. 86, г. Москва, 117997; ur.liam@rrcnr.avokivon.e

Информация о статье

Вклад авторов: Е. И. Новикова — сбор клинического материала, проведение молекулярно-генетических исследований, анализ и статистическая обработка результатов, подготовка и написание текста статьи; Е. А. Кудинова — анализ литературы, анализ результатов исследования; В. К. Боженко — анализ результатов, редактирование текста статьи; В. А. Солодкий — планирование и анализ результатов исследования, редактирование текста статьи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом РНЦРР (протокол № 3 от 27 марта 2020 г.); все пациенты, включенные в исследование, подписали добровольное информированное согласие на его проведение.

Статья получена: 02.01.2021 Статья принята к печати: 15.02.2021 Опубликовано online: 22.02.2021
|
  1. Соухами Р. Л., Тобайас Дж. Рак и его лечение. М.: Бином. Лаборатория знаний, 2014; 440 с.
  2. Имянитов Е. Н. Наследственный рак молочной железы. Практическая Онкология. 2010; 11 (4): 258–66.
  3. Бит-Сава Е. М. Молекулярно-биологическое обоснование лечения BRCA1/СНЕК2/BLM-ассоциированного и спорадического рака молочной железы [диссертация]. С-П., 2015; 237 с.
  4. Gudmundsdottir K, Ashworth A. The roles of BRCA1 and BRCA2 and associated proteins in the maintenance of genomic stability. Oncogene. 2006; 25 (43): 5864–74.
  5. Antoniou A, Pharoah PDP, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopperet JL, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003; 72: 1117–30.
  6. Mavaddat N, Peock S, Frost D, Ellis S, Platte R, Fineberg E, et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst. 2013; 105: 812–22.
  7. Daly MB, Pilarski R, Berry M, Buys SS, Farmer M, Friedman S, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017; 15 (1): 9–20.
  8. Батенева Е. И. Новая диагностическая панель для выявления наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и рака яичников [диссертация]. М., 2015; 125 c.
  9. Новикова Е. И., Снигирева Г. П., Солодкий В. А. Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы. Медицинская генетика. 2017; 16 (9): 25–30.
  10. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–24.
  11. Friedman LS, Ostermeyer EA, Szabo CI, Dowd P, Lynch ED, Rowell SE, et al. Confirmation of BRCA1 by analysis of germline mutations linked to breast and ovarian cancer in ten families. Nat Genet. 1994; 8: 399–404.
  12. Manguoglu AE, Lüleci G, Ozçelik T, Colak T, Schayek H, Akaydinet M, et al. Germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes in Turkish breast/ovarian cancer patients. 2003; 21 (4): 444–5.
  13. Грудинина Н. А., Голубков В. И., Тихомирова О. С. и др. Преобладание широко распространенных мутаций в гене BRCA1 у больных семейными формами рака молочной железы Санкт-Петербурга. Генетика. 2005; 41: 405–10.
  14. Бровкина О. И., Гордиев М. Г., Еникеев Р. Ф., Дружков М. О., Шигапова Л. Х., Шагимарданова Е. И. и др. Гены системы репарации: популяционные различия наследственных типов рака яичников и молочной железы, выявляемые методом секвенирования нового поколения. Опухоли женской репродуктивной системы. 2017; 3 (13): 61–67.
  15. Кечин А. А. Разработка и применение метода определения мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы и раком яичников [диссертация]. Н., 2018; 118 c.
  16. Mavaddat N, Barrowdale D, Andrulis IL, Domchek SM, Eccles D, Nevanlinna H, et al. Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2012; 21 (1): 134–47.
  17. Любченко Л. Н., Батенева Е. И., Абрамов И. С., Емельянова М. А., Будик Ю. А., Тюляндина А. С. и др. Наследственный рак молочной железы и яичников. Злокачественные опухоли. 2013; (2): 53–61.
  18. Lakhani SR, Van De Vijver MJ, Jocelyne Jacquemier J, Anderson TJ, Osin PP, McGuffoget L, et al. The pathology of familial breast cancer: predictive value of immunohistochemical markers estrogen receptor, progesterone receptor, HER-2, and p53 in patients with mutations in BRCA1 and BRCA2. J Clin Oncol. 2002. 20 (9): 2310–8.