Использование «стандартных» диагностических панелей, дающих возможность определять лишь несколько наиболее распространенных в популяции мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, может приводить к появлению ложноотрицательных результатов из-за наличия других повреждений в кодирующих областях данных генов, что, в свою очередь, может привести к неадекватному выбору тактики лечения у больных раком молочной железы (РМЖ). Целью работы было выявить особенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции. В исследование вошли пациенты с диагнозом РМЖ (n = 4440). На первом этапе методом ПЦР в реальном времени проведено скрининговое исследование всех пациентов на наличие восьми наиболее распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Далее при наличии у пациентов клинических признаков наследственного заболевания (КПНЗ) и отсутствии распространенных мутаций (n = 290) проводили исследование всей кодирующей части генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения (NGS). В 169 случаях (3,8%) были выявлены «стандартные» мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В группе пациентов с КПНЗ частота выявленных «стандартных» мутаций составила 15,4%. Методом NGS у 40 из 290 больных РМЖ (13,8%) были обнаружены 33 редкие патогенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Сделан вывод, что BRCA-ассоциированный РМЖ в российской популяции характеризуется широким спектром патогенных вариантов, который не ограничен мутациями, включенными в стандартные клинико-диагностические панели. Анализ всей кодирующей части генов BRCA1 и BRCA2 позволяет повысить эффективность выявления герминальных мутаций у больных РМЖ по крайней мере в 2 раза.