Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q-СМА) — аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. С 2023 г. СМА включена в обязательный неонатальный скрининг на территории Российской Федерации. Неонатальный скрининговый тест на 5q-СМА должен выявлять все типы гомозиготной потери гена SMN1. Целью исследования была сравнительная оценка возможности определения гомозиготной потери экзона 7 гена SMN1 с помощью теста на основе ПЦР-РВ с методом MLPA у пациентов с 5q-СМА, а также c различными изменениями числа копий гена SMN1. С помощью набора было проанализировано 206 образцов ДНК (группа 1), выделенных и очищенных из цельной крови, и 135 образцов ДНК (группа 2), выделенных и очищенных из сухих пятен крови, с известным количеством копий генов SMN1 и SMN2. Количество копий генов SMN1 и SMN2 определяли методом MLPA, который был выбран в качестве референсного метода. Показано, что набор обнаруживает гомозиготную потерю гена SMN1 во всех образцах, у которых подтверждена гомозиготная потеря гена SMN1 с помощью MLPA (группа 1: n = 67; 33%; группа 2: n = 19; 14%). В то же время во всех образцах с 1–3 копиями гена SMN1 результаты набора были отрицательными (группа 1: n = 139; 67%; группа 2: n = 116; 86%). Набор демонстрирует высокую эффективность и позволяет обнаруживать все возможные молекулярные формы гомозиготной потери гена SMN1 как в образцах ДНК, выделенных из цельной крови, так и из сухих пятен крови.