2023 / 03

DOI: 10.24075/vrgmu.2023.025

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Детекция различных форм потери гена SMN1 с помощью набора для ПЦР-РВ

В. Д. Назаров1, К. К. Черебилло1, С. В. Лапин1, Д. В. Сидоренко1, Е. А. Девяткина1, А. К. Мусонова1, Т. В. Петрова2, А. И. Никифорова2, А. В. Иванова2
Информация об авторах

1 Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени И. П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург, Россия

2 ООО «ДНК-Технология», Москва, Россия

Для корреспонденции: Карина Константиновна Черебилло
ул. Льва Толстого, 6-8, г. Санкт-Петербург, 197022, Россия; ur.liam@olliberehc.k

Информация о статье

Финансирование: все наборы ПЦР-детекции в режиме реального времени были предоставлены компанией ООО «ДНК-технология».

Вклад авторов: В. Д. Назаров, С. В. Лапин — концепция; Д. В. Сидоренко, Е. А. Девяткина, А. К. Мусонова — исследование; Т. В. Петрова, А. И. Никифорова, А. В. Иванова — методология; В. Д. Назаров, К. К. Черебилло — написание и подготовка оригинального проекта; К. К. Черебилло, С. В. Лапин, Т. В. Петрова, А. И. Никифорова, А. В. Иванова — написание, рецензирование и редактирование.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И. П. Павлова (протокол № 274 от 26 июня 2023 г.); проведено с соблюдением принципов Хельсинкской декларации 1975 г. Письменное информированное согласие было получено от всех участников или их родителей.

Статья получена: 30.05.2023 Статья принята к печати: 22.06.2023 Опубликовано online: 30.06.2023
|
Рис. Типы количественного изменения генов SMN1 и SMN2 в каждой подгруппе
Таблица 1. Количество копий генов SMN1 и SMN2 по данным анализа MLPA в группе 2
Таблица 2. Каналы обнаружения ПЦР-продуктов
Таблица 3. Условия проведения ПЦР
Таблица 4. Сравнительный анализ результатов, полученных с помощью метода MLPA и теста на основе ПЦР-РВ в группе 1
Примечание: ИП — истинно положительные; ЛП — ложноположительные; ИО — истинно отрицательные; ЛО — ложноотрицательные.
Таблица 5. Сравнительный анализ результатов, полученных с помощью метода MLPA и теста на основе ПЦР-РВ в группе 2
Примечание: ИП — истинно положительные; ЛП — ложноположительные; ИО — истинно отрицательные; ЛО — ложноотрицательные.