ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия
Для корреспонденции: Ольга Игоревна Лисицына
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997, Россия; ur.xobni@avokyzay_o
Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке РНФ в рамках научного проекта №23-25-00346.
Вклад авторов: Н. П. Макарова, О. И. Лисицына, Н. В. Долгушина — концепция и дизайн исследования; О. И. Лисицына, Н. П. Макарова, Н. В. Долгушина, А. Г. Сыркашева, А. Н. Екимов — написание и редактирование текста; О. И. Лисицына — статистическая обработка результатов; Е. Г. Горяйнова, Н. П. Макарова — сбор биологического материала; А. Н. Екимов, Е. Е. Атапина — лабораторный этап; Н. В. Долгушина, Д. Ю. Трофимов — утверждение публикации.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова» (протокол № 10 от 28 октября 2021 г.). Пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.
В настоящее время в мире идет активная работа по оптимизации применения подходов к определению хромосомной патологии эмбрионов. Целью исследования было оценить возможность использования неинвазивного преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ниПГТ-А) путем анализа внеклеточной ДНК в отработанной культуральной среде (ОКС). Проведено ниПГТ-А анеуплоидных эмбрионов путем анализа внеклеточной ДНК в ОКС. Все бластоцисты были анеуплоидными по результатам предшествующего преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) с биопсией трофэктодермы (ТФЭ). В исследование было включено 11 эмбрионов от семи супружеских пар. Все эмбрионы размораживали и культивировали в каплях по 10 мкл в течение 9 ч. Весь объем ОКС собирали и анализировали путем ниПГТ-А. Полученные результаты сравнивали на соответствие с предшествующими данными по ПГТ-А. Суммарно выполнили анализ 12 образцов ОКС: 11 образцов, в которых были культивированы эмбрионы, и один контрольный образец. В одном случае (9,1%) из 11 были получены хаотичные результаты по данным ниПГТ-А, не позволяющие провести диагностику состояния кариотипа. Полное соответствие результатов ПГТ-А и ниПГТ-А получено в семи случаях из 10 (70%), клиническое соответствие результатов — в девяти случаях из 10 (90%). В одном случае (10%) по данным ниПГТ-А кариотип бластоцисты был диагностирован как эуплоидный. Вывод: ниПГТ-А может быть перспективным, не требующим биопсии, методом диагностики хромосомного статуса преимплантационных эмбрионов.
Ключевые слова: внеклеточная ДНК, неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование, неинвазивное ПГТ-А, ниПГТ-А, ПГТ-А, отработанная культуральная среда, ОКС, биопсия трофэктодермы, анеуплоидия