2023 / 04

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2023.034

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии

О. И. Лисицына, А. Н. Екимов, Е. Е. Атапина, А. Г. Сыркашева, Е. Г. Горяйнова, Н. П. Макарова, Д. Ю. Трофимов, Н. В. Долгушина
Информация об авторах

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Ольга Игоревна Лисицына
ул. Академика Опарина, д. 4, г. Москва, 117997, Россия; ur.xobni@avokyzay_o

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке РНФ в рамках научного проекта №23-25-00346.

Вклад авторов: Н. П. Макарова, О. И. Лисицына, Н. В. Долгушина — концепция и дизайн исследования; О. И. Лисицына, Н. П. Макарова, Н. В. Долгушина, А. Г. Сыркашева, А. Н. Екимов — написание и редактирование текста; О. И. Лисицына — статистическая обработка результатов; Е. Г. Горяйнова, Н. П. Макарова — сбор биологического материала; А. Н. Екимов, Е. Е. Атапина — лабораторный этап; Н. В. Долгушина, Д. Ю. Трофимов — утверждение публикации.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова» (протокол № 10 от 28 октября 2021 г.). Пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 18.06.2023 Статья принята к печати: 09.08.2023 Опубликовано online: 30.08.2023
|
  1. Sciorio R, Tramontano L, Catt J. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) and genetic testing for aneuploidy (PGT-A): status and future challenges. Gynecol. Endocrinol. 2020; 36 (1): 6–11.
  2. Малышева О. В., Пендина А. А., Ефимова О. А., Чиряева О. Г. Предымплантационное генетическое тестирование. В книге: Коган И. Ю., редактор. Экстракорпоральное оплодотворение: практическое руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021; с. 357–67.
  3. Жигалина Д. И., Скрябин Н. А., Канбекова О. Р., Артюхова В. Г., Светлаков А. В., Лебедев И. Н. Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека. Медицинская генетика. 2018; 17 (2): 46–52.
  4. Макарова Н. П., Екимов А. Н., Кулакова Е. В., Драпкина Ю. С., Сысоева А. П., Краснова Н. А. и др. Особенности мозаицизма у эмбрионов человека в программах лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий. Акушерство и гинекология. 2021; (7): 144–51.
  5. Navarro-Sánchez L, García-Pascual C, Rubio C, Simón C. Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidies: an update. Reprod. Biomed. Online. 2022; 44 (5): 817–28.
  6. Brouillet S, Martinez G, Coutton C, Hamamah S. Is cell-free DNA in spent embryo culture medium an alternative to embryo biopsy for preimplantation genetic testing? A systematic review. Reprod. Biomed. Online. 2020; 40 (6): 779–6.
  7. Лисицына О. И., Макарова Н. П., Долгушина Н. В. Оценка внеклеточной ДНК как метод неинвазивного преимплантационного генетического тестирования эмбрионов в программах лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий. Акушерство и гинекология. 2022; 6: 13–19.
  8. Rubio C, Navarro-Sánchez L, García-Pascual CM, Ocali O, Cimadomo D, Venier W, et al. Multicenter prospective study of concordance between embryonic cell-free DNA and trophectoderm biopsies from 1301 human blastocysts. Am J Obstet Gynecol. 2020; 223 (5): 751.e1–13.
  9. Huang L, Bogale B, Tang Y, Lu S, Xie XS, Racowsky C. Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy in spent medium may be more reliable than trophectoderm biopsy. Proc Natl Acad Sci USA. 2019; 116 (28): 14105–12.
  10. Rubio C, Racowsky C, Barad DH, Scott RT, Simon C. Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy in spent culture medium as a substitute for trophectoderm biopsy. Fertil Steril. 2021; 115 (4): 841–9.
  11. Tomic M, Vrtacnik Bokal E, Stimpfel M. Non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy and the mystery of genetic material: a review article. Int J Mol Sci. 2022; 23 (7): 3568.
  12. Макарова Н. П., Лисицына О. И., Непша О. С., Красный А. М., Садекова А. А., Незлина Е. А. и др. Особенности профиля экспрессии митохондриальной ДНК в среде культивирования эмбрионов в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Акушерство и гинекология. 2022; (3): 89–96.
  13. Chen L, Sun Q, Xu J, Fu H, Liu Y, Yao Y, et al. A Non-invasive Chromosome Screening Strategy for Prioritizing in vitro Fertilization Embryos for Implantation. Front Cell Dev Biol. 2021; 9: 708322.
  14. Ho JR, Arrach N, Rhodes-Long K, Ahmady A, Ingles S, Chung K, et al. Pushing the limits of detection: investigation of cell-free DNA for aneuploidy screening in embryos. Fertil Steril. 2018; 110 (3): 467–475.e2.
  15. Rubio C, Rienzi L, Navarro-Sánchez L, Cimadomo D, GarcíaPascual CM, Albricci L, et al. Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing: concordance rate and clinical implications. Fertil Steril. 2019; 112 (3): 510–19.
  16. Vera-Rodriguez M, Diez-Juan A, Jimenez-Almazan J, Martinez S, Navarro R, Peinado V, et al. Origin and composition of cellfree DNA in spent medium from human embryo culture during preimplantation development. Hum Reprod. 2018; 33 (4): 745–56.
  17. Yeung QSY, Zhang YX, Chung JPW, Lui WT, Kwok YKY, Gui B, et al. A prospective study of non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (NiPGT-A) using next-generation sequencing (NGS) on spent culture media (SCM). J Assist Reprod Genet. 2019; 36 (8): 1609–21.
  18. Xu J, Fang R, Chen L, Chen D, Xiao JP, Yang W, et al. Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization. Proc Natl Acad Sci USA. 2016; 113 (42): 11907–12.
  19. Yin B, Zhang H, Xie J, Wei Y, Zhang C, Meng L. Validation of preimplantation genetic tests for aneuploidy (PGT-A) with DNA from spent culture media (SCM): concordance assessment and implication. Reprod Biol Endocrinol. 2021; 19 (1): 41.
  20. Shitara A, Takahashi K, Goto M, Takahashi H, Iwasawa T, Onodera Y, et al. Cell-free DNA in spent culture medium effectively reflects the chromosomal status of embryos following culturing beyond implantation compared to trophectoderm biopsy. PLoS One. 2021; 16 (2): e0246438.
  21. Xu CL, Wei YQ, Tan QY, Huang Y, Wu JJ, Li CY, et al. Concordance of PGT for aneuploidies between blastocyst biopsies and spent blastocyst culture medium. Reprod Biomed. 2023; 46 (3): 483–90.
  22. Li X, Hao Y, Chen D, Ji D, Zhu W, Zhu X, et al. Non-invasive preimplantation genetic testing for putative mosaic blastocysts: a pilot study. Hum Reprod. 2021; 36 (7): 2020–34.
  23. Chen R, Tang N, Du H, Yao Y, Zou Y, Wang J, et al. Clinical application of noninvasive chromosomal screening for elective single-blastocyst transfer in frozen-thawed cycles. J Transl Med. 2022; 20 (1): 553.
  24. Rubio C, Simón C. Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy: Is the glass half-empty or half-full? Fertil Steril. 2021; 115 (6): 1426–7.
  25. Kakourou G, Mamas T, Vrettou C, Traeger-Synodinos J. An Update on Non-invasive Approaches for Genetic Testing of the Preimplantation Embryo. Curr Genomics. 2022; 23 (5): 337–52.
  26. Alteri A, Cermisoni GC, Pozzoni M, Gaeta G, Cavoretto PI, Viganò P. Obstetric, neonatal, and child health outcomes following embryo biopsy for preimplantation genetic testing. Hum Reprod Updat. 2023; 29 (3): 291–306.
  27. Makhijani R, Bartels CB, Godiwala P, Bartolucci A, DiLuigi A, Nulsen J, et al. Impact of trophectoderm biopsy on obstetric and perinatal outcomes following frozen-thawed embryo transfer cycles. Hum Reprod. 2021; 36 (2): 340–8.
  28. Awadalla MS, Park KE, Latack KR, McGinnis LK, Ahmady A, Paulson RJ. Influence of Trophectoderm Biopsy Prior to Frozen Blastocyst Transfer on Obstetrical Outcomes. Reprod Sci. 2021; 28 (12): 3459–65.
  29. He H, Jing S, Lu CF, Tan YQ, Luo KL, Zhang SP, et al. Neonatal outcomes of live births after blastocyst biopsy in preimplantation genetic testing cycles: a follow-up of 1,721 children. Fertil Steril. 2019; 112 (2): 82–88.
  30. Swanson K, Huang D, Kaing A, Blat C, Rosenstein MG, MokLin E, et al. Is Preimplantation Genetic Testing Associated with Increased Risk of Abnormal Placentation After Frozen Embryo Transfer? Am J Perinatol. 2021; 38 (2): 105–10.