ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Геногеография фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении России и сопредельных стран

Е. В. Балановская1, Ш. П. Абдулаев2, И. О. Горин1, Р. О. Белов1, Е. А. Мукатдарова1, В. Ю. Пылёв1,3
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, Россия

3 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: РНФ №21-14-00363 (биоинформатический, статистический и картографический анализ) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (генеалогический анализ, интерпретация результатов).

Благодарности: авторы благодарят всех доноров образцов, принимавших участие в исследовании, и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставление коллекций ДНК.

Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста, руководство исследованием; Ш. П. Абдулаев — описание фармакогенетических маркеров; И. О. Горин — биоинформатический анализ; Р. О. Белов — оформление статьи; Е. А. Мукатдарова — работа с базой генеалогических данных; В. Ю. Пылёв — статистический анализ, картографический анализ.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова» (протокол № 1 от 29 июня 2020 г.); все участники подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 18.09.2023 Статья принята к печати: 18.10.2023 Опубликовано online: 31.10.2023
|
Рис. 1. Пространственная изменчивость CYP2C19*1 в коренном народонаселении России и сопредельных стран. А. Геногеография частоты SNP-варианта CYP2C19*1. Б. Геногеография частоты генотипа *1/*1. В. Геногеография частоты генотипа *1/*2. Г. Геногеография частоты генотипа *1/*3. Д. Геногеография частоты генотипа *1/*17
Рис. 2. Пространственная изменчивость CYP2C19*2 в коренном народонаселении России и сопредельных стран. А. Геногеография частоты SNP варианта CYP2C19*2. Б. Геногеография частоты генотипа *2/*2. В. Геногеография частоты генотипа *2/*1. Г. Геногеография частоты генотипа *2/*3. Д. Геногеография частоты генотипа *2/*17
Рис. 3. Пространственная изменчивость CYP2C19*3 в коренном народонаселении России и сопредельных стран. А. Геногеография частоты SNP-варианта CYP2C19*3. Б. Геногеография частоты генотипа *3/*3. В. Геногеография частоты генотипа *3/*1. Г. Геногеография частоты генотипа *3/*2. Д. Геногеография частоты генотипа *3/*17
Рис. 4. Пространственная изменчивость CYP2C19*17 в коренном народонаселении России и сопредельных стран. А. Геногеография частоты SNP-варианта CYP2C19*17. Б. Геногеография частоты генотипа *17/*17. В. Геногеография частоты генотипа *17/*1. Г. Геногеография частоты генотипа *17/*2. Д. Геногеография частоты генотипа *17/*3
Рис. 5. Корреляционные карты между паттернами изменчивости частот вариантов *1, *2, *3, *17 и геногеография CYP2C19*3 в коренном народонаселении мира. А. Пространственная изменчивость CYP2C19*3 в коренном народонаселении мира. Б. Корреляционная карта между паттернами частот вариантов *1 и *2. В. Корреляционная карта между паттернами частот вариантов *1 и *3. Г. Корреляционная карта между паттернами частот вариантов *1 и *17. Д. Корреляционная карта между паттернами частот вариантов *2 и *3. Е. Корреляционная карта между паттернами частот вариантов *2 и *17. Ж. Корреляционная карта между паттернами частот вариантов *3 и *17
Таблица 1. Частоты SNP-вариантов CYP2C19*1, *2, *3, 17 в коренном народонаселении России и мира
Таблица 2. Частоты генотипов CYP2C19 в коренном народонаселении России и мира