2023 / 05

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2023.039

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Геногеография фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении России и сопредельных стран

Е. В. Балановская1, Ш. П. Абдулаев2, И. О. Горин1, Р. О. Белов1, Е. А. Мукатдарова1, В. Ю. Пылёв1,3
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, Россия

3 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: РНФ №21-14-00363 (биоинформатический, статистический и картографический анализ) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (генеалогический анализ, интерпретация результатов).

Благодарности: авторы благодарят всех доноров образцов, принимавших участие в исследовании, и АНО «Биобанк Северной Евразии» за предоставление коллекций ДНК.

Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста, руководство исследованием; Ш. П. Абдулаев — описание фармакогенетических маркеров; И. О. Горин — биоинформатический анализ; Р. О. Белов — оформление статьи; Е. А. Мукатдарова — работа с базой генеалогических данных; В. Ю. Пылёв — статистический анализ, картографический анализ.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова» (протокол № 1 от 29 июня 2020 г.); все участники подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 18.09.2023 Статья принята к печати: 18.10.2023 Опубликовано online: 31.10.2023
|
  1. Mini E, Nobili S. Pharmacogenetics: implementing personalized medicine. Clinical cases in mineral and bone metabolism. 2009; 6 (1):17.
  2. Samani NJ, Tomaszewski M, Schunkert H. The personal genome — the future of personalised medicine? The Lancet. 2010; 375 (9725): 1497–8.
  3. Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. New England journal of medicine. 2015; 372 (9): 793–5.
  4. Sinitsina II, Boyarko AV, Temirbulatov II, Sychev DA, Akmalova KA, Sozaeva ZA, et al. CYP2C9 gene polymorphisms influence on antihypertensive effectiveness and hypouricemic effect of losartan among patients with arterial hypertension: an observational study. Drug Metabolism and Personalized Therapy. 2022; 38 (2): 163–8.
  5. Lee CR, Luzum JA, Sangkuhl K, Gammal RS, Sabatine MS, Stein CM, et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for CYP2C19 genotype and clopidogrel therapy: 2022 update. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2022; 112 (5): 959–67.
  6. Niu X, Mao L, Huang Y, Baral S, Li JY, Gao Y, et al. CYP2C19 polymorphism and clinical outcomes among patients of different races treated with clopidogrel: a systematic review and metaanalysis. Journal of Huazhong University of Science and Technology [Medical Sciences]. 2015; 35 (2): 147–56.
  7. Gaikovitch EA, Cascorbi I, Mrozikiewicz PM, Brockmöller J, Frötschl R, Köpke K, et al. Polymorphisms of drug-metabolizing enzymes CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP1A1, NAT2 and of P-glycoprotein in a Russian population. European journal of clinical pharmacology. 2003; 59: 303–12.
  8. Johnson JA, Caudle KE, Gong L, Whirl–Carrillo M, Stein CM, Scott SA, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for pharmacogenetics–guided warfarin dosing: 2017 update. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2017; 102 (3): 397–404.
  9. Пылёв В. Ю., Агджоян А. Т., Горин И. О., Петрушенко В. С., Почешхова Э. А., Балановская Е. В., и др. Популяционный биобанк как основа для выявления пространственной изменчивости клинически значимых фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022; 21 (11): 114–34.
  10. Балановская Е. В., Петрушенко В. С., Кошель С. М., Почешхова Э. А., Черневский Д. К., Балановский О. П., и др. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2020 (6): 39–52.
  11. Балановская Е. В., Горин И. О., Пономарев Г. Ю., Пылёв В. Ю., Петрушенко В. С., Агджоян А. Т., и др. Следы взаимодействия финноязычного, славянского и тюркоязычного населения в современном генофонде и их отражение в фармакогенетике. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2022; 2: 20–9.
  12. Балановская Е. В., Напольских В. В., Чураков В. С., Пислегин Н. В., Записецкая Ю. С., Балановский О. П., и др. Генофонды удмуртов и бесермян в контексте финноугорских и других окружающих народов: полногеномные и фармакогенетические данные. Ежегодник финно-угорских исследований. 2022; 2: 328–46.
  13. Balanovsky O, Petrushenko V, Gorin I, Agdzhoyan A, Balanovska E, Sychev D, et al. Variation of genomic sites associated with severe Covid-19 across populations: global and national patterns. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2021: 1391– 402.
  14. Chang CC, Chow CC, Tellier LC, Vattikuti S, Purcell SM, Lee JJ. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets. Gigascience. 2015; 4 (1): s13742–015.
  15. GG-base [cited 2022 Sep 10]. Available from: https://gg-base. org/.
  16. Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Асылгужин Р. Р., и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика. 2016; 52 (12): 1371–87.
  17. Кошель С. М. Геоинформационные технологии в геногеографии. Современная географическая картография. 2012; c. 158–8.
  18. Petrović J, Pešić V, Lauschke VM. Frequencies of clinically important CYP2C19 and CYP2D6 alleles are graded across Europe. European journal of Human Genetics. 2020; 28 (1): 88–94.
  19. Pedersen RS, Brasch-Andersen C, Sim SC, et al. Linkage disequilibrium between the CYP2C19*17 allele and wildtype CYP2C8 and CYP2C9 alleles: identification of CYP2C haplotypes in healthy Nordic populations. European journal of clinical pharmacology. 2010; 66: 1199–1205.20.