2024 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.001

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Молекулярно-цитогенетическая характеристика малых сверхчисленных маркерных хромосом 15 и 22 у асимптоматических носителей

Д. А. Юрченко, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Е. О. Воронцова, Н. В. Шилова
Информация об авторах

Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Дарья Александровна Юрченко
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522, Россия; ur.liam@vblahsad

Информация о статье

Финансирование: исследование проведено в рамках темы НИР №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».

Вклад авторов: Д. А. Юрченко — дизайн исследования, разработка несерийных ДНК-зондов, проведение FISH-диагностики и интерпретация полученных данных, подготовка рукописи; Ж. Г. Маркова и М. Е. Миньженкова — проведение FISH-исследования с коммерческими ДНК-зондами; Е. О. Воронцова — отработка протокола FISH-исследования с несерийными ДНК-зондами; Н. В. Шилова — концепция и дизайн исследования, обсуждение результатов, научное редактирование рукописи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «МГНЦ» (протокол № 4/2 от 19 апреля 2021 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациентов в научном исследовании.

Статья получена: 23.10.2023 Статья принята к печати: 06.01.2024 Опубликовано online: 31.01.2024
|
Рис. 1. Результат FISH с коммерческими ДНК-зондами на хромосому 15. А. Маркерная хромосома — производная хромосомы 15 в виде инвертированной дупликации (ish dic(15;15)(D15Z1+,D15Z1+)). Центромера хромосомы 15 (D15Z1) — красный гибридизационный сигнал, прицентромерная область хромосомы 22 (CCP22-Pericentromeric) — зеленый гибридизационный сигнал (контроль). Б. Маркерная хромосома — производная хромосомы 15 не содержит эухроматиновый район 15q11.2-q13. Центромера хромосомы 15 (D15Z1) — зеленый гибридизационный сигнал, LSI SNRPN — красный гибридизационный сигнал
Рис. 2. А. Размер и локализация несерийных (homemade) ДНК-зондов в области прицентромерного эухроматинового района хромосомы 15. Б. Размер и локализация несерийных (homemade) ДНК-зондов в области прицентромерного эухроматинового района хромосомы 22
Рис. 3. Результат гибридизации с несерийным ДНК-зондом на прицентромерный эухроматин хромосомы 15 — hm-15-prox
Рис. 4. Результат гибридизации с несерийными ДНК-зондами на прицентромерный эухроматин хромосомы 22. А. Проксимальный ДНК-зонд. Б. Медианный ДНК-зонд. В. Дистальный ДНК-зонд
Таблица 1. Нуклеотидные последовательности использованных в работе праймеров
Таблица 2. Молекулярно-цитогенетические характеристики мСМХ
Примечание: hm (homemade) — несерийный ДНК-зонд.