2024 / 01

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.001

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Молекулярно-цитогенетическая характеристика малых сверхчисленных маркерных хромосом 15 и 22 у асимптоматических носителей

Д. А. Юрченко, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Е. О. Воронцова, Н. В. Шилова
Информация об авторах

Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Дарья Александровна Юрченко
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522, Россия; ur.liam@vblahsad

Информация о статье

Финансирование: исследование проведено в рамках темы НИР №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».

Вклад авторов: Д. А. Юрченко — дизайн исследования, разработка несерийных ДНК-зондов, проведение FISH-диагностики и интерпретация полученных данных, подготовка рукописи; Ж. Г. Маркова и М. Е. Миньженкова — проведение FISH-исследования с коммерческими ДНК-зондами; Е. О. Воронцова — отработка протокола FISH-исследования с несерийными ДНК-зондами; Н. В. Шилова — концепция и дизайн исследования, обсуждение результатов, научное редактирование рукописи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «МГНЦ» (протокол № 4/2 от 19 апреля 2021 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациентов в научном исследовании.

Статья получена: 23.10.2023 Статья принята к печати: 06.01.2024 Опубликовано online: 31.01.2024
|
  1. Liehr T. Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans. Cytogenet Genome Res. 2004; 107 (1–2): 55–67. PMID: 15305057.
  2. Liehr T, Weise A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics. Int J Mol Med. 2007; 19 (5): 719–31. PMID: 17390076.
  3. Liehr T. Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC). A Guide for Human Geneticists and Clinicians; With contributions by UNIQUE (The Rare Chromosome Disorder Support Group). Heidelberg: Springer, 2012; p. 220.
  4. Dalprà L, Giardino D, Finelli P, Corti C, Valtorta C, Ilardi P, et al. Cytogenetic and molecular evaluation of 241 small supernumerary marker chromosomes: cooperative study of 19 Italian laboratories. Genet Med. 2005; 7 (9): 620–5. PMID: 16301863.
  5. Liehr T. Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs): a spotlight on some nomenclature problems. J Histochem Cytochem. 2009; 57 (11): 991–3. PMID: 19654102.
  6. Hamid A, Weise A, Voigt M, Bucksch M, Kosyakova N, Liehr T, et al. Clinical impact of proximal autosomal imbalances. Balkan J Med Genet. 2012; 15 (2): 15–22. PMID: 24052727.
  7. Al-Rikabi ABH, Pekova S, Fan X, Jančušková T, Liehr T. Small Supernumerary Marker Chromosome May Provide Information on Dosage-insensitive Pericentric Regions in Human. Curr Genomics. 2018; 19 (3): 192–9. PMID: 29606906.
  8. Liehr T, Stumm M, Wegner RD, Bhatt S, Hickmann P, Patsalis PC, et al. 10p11.2 to 10q11.2 is a yet unreported region leading to unbalanced chromosomal abnormalities without phenotypic consequences. Cytogenet Genome Res. 2009; 124 (1): 102–5. PMID: 19372675.
  9. Гинтер Е. К. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 81 c.
  10. Ye J, Coulouris G, Zaretskaya I, Cutcutache I, Rozen S, Madden TL. Primer-BLAST: a tool to design target-specific primers for polymerase chain reaction. BMC Bioinformatics. 2012; 13: 134. PMID: 22708584.
  11. UCSC Genome Browser. Available from: http://genome.ucsc.edu.
  12. OligoAnalyzerTM Tool. Available from: https://eu.idtdna.com/pages/tools/oligoanalyzer/.
  13. ООО «БиолабМикс»; Россия. Доступно по ссылке: http://www.biolabmix.ru.
  14. Minzhenkova ME, Yurchenko DA, Semenova NA, Markova ZG, Tarlycheva AA, Shilova NV. Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a girl with PURA syndrome. Genetics and Molecular Research. 2022; 21 (4): GMR19065.
  15. Юрченко Д. А., Миньженкова М. Е., Твеленева А. А., Воронцова Е. О., Харченко Т. В., Шилова Н. В. Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями. Медицинская генетика. 2023; 22 (5): 54–62.
  16. Liehr T. Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) — Application Guide. Berlin: Springer, 2017; p. 606.
  17. Юрченко Д. А. Молекулярно-цитогенетические характеристики и особенности диагностики вариаций числа копий участков ДНК (CNV) [диссертация]. М., 2022.
  18. Liehr T, Williams HE, Ziegler M, Kankel S, Padutsch N, Al-Rikabi A. Small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 14 and/or 22. Mol Cytogenet. 2021; 14 (1): 13. PMID: 33632263.
  19. OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man. Available from: https://www.omim.org/.
  20. Hills LV, Nouri S, Slater HR. Pericentromeric euchromatin is conserved in minute human supernumerary chromosomes: a study using cross-species colour segmenting (RxFISH). Chromosome Res. 2003; 11 (4): 359–63. DOI: 10.1023/a:1024096024847.
  21. Liehr T, Weise A, Hamid AB, Fan X, Klein E, Aust N, et al. Multicolor FISH methods in current clinical diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2013; 13 (3): 251–5.
  22. Hamid AB, Kreskowski K, Weise A, Kosayakova N, Mrasek K, Voigt M, et al. How to narrow down chromosomal breakpoints in small and large derivative chromosomes — a new probe set. J. Appl. Genet. 2012; 53 (3): 259–9.
  23. ChromosOmics — Database. Available from: http://cs-tl.de/DB/CA/sSMC/15/a-Start.html.
  24. Tug E, Karaoguz MY, Ergun MA. Prenatal and Postnatal Clinical Spectrum of a Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome 22. International Journal of Pediatrics and Child Health. 2019; 7: 36–9.