Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (мСМХ) — структурно аномальные хромосомы, которые невозможно однозначно идентифицировать с использованием методов стандартной цитогенетики. Для более детального анализа морфологии таких хромосом и разработки стратегии медикогенетического консультирования пациентов-носителей мСМХ необходим комплексный подход, включающий молекулярно-цитогенетические методы. Общепринят тот факт, что формирование аномального фенотипа у пациентов с мСМХ в кариотипе связано с наличием материала эухроматиновых районов, вовлеченных в состав маркерной хромосомы. И, как следствие, обусловлено присутствием в геноме протяженных вариаций числа копий участков ДНК (copy number variations, CNV) в виде дупликации, трипликации и большей копийности, которые локализованы в прицентромерном районе соответствующей хромосомы. Прицентромерные CNV могут быть вовлечены в хромосомный дисбаланс и у асимптоматических носителей мСМХ, однако границы такого дисбаланса окончательно не установлены. Целью исследования было получить дополнительные сведения о геномной топографии участков ДНК, не чувствительных к увеличению копийности генов. Был проведен FISH-анализ с коммерческими и несерийными ДНК-зондами у 18 носителей мСМХ 15 и 22 без клинически значимых аномалий фенотипа. Установлено, что в 33% (6 из 18) случаев присутствуют участки прицентромерного эухроматина размером 1,2 м.п.н. и 714 т.п.н. соответственно. Мы предполагаем, что эти регионы не содержат потенциально чувствительных к дозе генов.