ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Определение диагностической значимости маркеров наследственных болезней обмена с применением метода хромато-масс-спектрометрии
Информация об авторах
1 Научно-практический центр специализированной помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого, Москва, Россия
2 ООО «Клиника новых медицинских технологий АрхиМед», Москва, Россия
3 Научный центр неврологии, Москва, Россия
Для корреспонденции: Золкина Ирина Вячеславовна
ул. Вавилова, д. 68, к. 2, г. Москва, 119261, Россия; ur.liam@ari_anikloz
Информация о статье
Вклад авторов: И. С. Мамедов — идея исследования; И. С. Мамедов, И. В Золкина — методология и проведение исследования, статистическая обработка данных; И. В Золкина — написание статьи; И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, А. И Крапивкин — редактирование статьи; А. И. Крапивкин — администрирование исследования.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Российского государственного медицинского университета им. Н. И. Пирогова РГМУ (протокол № 94 от 14 декабря 2009 г.). Всеми родителями или опекунами участников исследования было подписано добровольное согласие на участие в исследовании.
Статья получена: 11.01.2024
Статья принята к печати: 29.01.2024
Опубликовано online: 15.02.2024
|
Рис. 1. Сравнение уровней маркерных метаболитов у обследованных из группы сравнения и у пациентов с фенилкетонурией (диагностический маркер — фенилаланин (Phe)), некетотической гиперглицинемией (диагностический маркер — глицин (Gly)) и гипераммониемией (диагностический маркер — аланин (Ala))
Рис. 2. Сравнение уровней маркерных метаболитов у обследованных из группы сравнения и у пациентов с метилмалоновой ацидемией (диагностический маркер — пропионилкарнитин (С3)) и гомоцистинурией (диагностический маркер — метионин (Met))
Рис. 3. Тепловая карта с дендрограммой профиля аминокислот и ацилкарнитинов у пациентов с нарушениями обмена этих веществ (отношение концентрации диагностических маркеров к их среднему значению в контрольной группе соответствует цветовой шкале)
Рис. 4. ROC-кривая для суммы нормализованных ацилкарнитинов (С12+С16)
Рис. 5. Результаты корреляционного анализа в группе маркерных короткоцепочечных ацилкарнитинов (р — уровень значимости)
Рис. 6. Результаты корреляционного анализа в группе маркерных аминокислот (р — уровень значимости)
Таблица. Заболевания, выявленные в группе пациентов с подозрением на аминоацидопатии и органические ацидемии/ацидурии, по результатам анализа образцов сухих пятен крови методом высокоэффективной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией
