2026 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2026.023
Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Идентификация, происхождение и географическое распространение редких евразийских гаплотипов гена ATM

М. В. Олькова1 , С. М. Кошель2 , Г. Ю. Пономарев1 , А. А. Алимов1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Марина Викторовна Олькова
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522, Россия; ur.xobni@sciteneg

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено в рамках Государственного задания для ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».

Благодарности: авторы благодарят доноров образцов ДНК и «Биобанк Северной Евразии» за предоставленный материал для исследования.

Вклад авторов: М. В. Олькова — сбор и статистическая обработка данных, филогенетический анализ, картографический анализ, подготовка текста статьи; С. М. Кошель — картографический анализ; Г. Ю. Пономарев — статистическая обработка данных; А. А. Алимов — подготовка текста статьи, руководство исследованием.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (протокол № 1 от 29 июня 2020 г.). Все участники исследования подписали информированное согласие; данные деперсонифицированы.

Статья получена: 03.04.2026 Статья принята к печати: 30.04.2026 Опубликовано online: 23.05.2026
|
  1. Amirifar P, Ranjouri MR, Lavin M, Abolhassani H, Yazdani R, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: epidemiology, pathogenesis, clinical phenotype, diagnosis, prognosis and management. Expert Review of Clinical Immunology. 2020; 16 (9): 859–71. DOI: 10.1080/1744666X.2020.1810570.
  2. Асекретова Т. В., Андержанова Л. Х., Леонтьева М. Е., Родина Ю. А., Панферова А. В., Алексенко М. Ю., и др. Характеристика клинических и лабораторных проявлений в группе пациентов с синдромом атаксии-телеангиэктазии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022; 21 (3): 47–55. DOI: 10.24287/1726-1708-2022-21-3-47-55.
  3. Lee SA, Lee KM, Lee SJ, Yoo KY, Park SK, Noh DY, et al. Antioxidant Vitamins Intake, Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) Genetic Polymorphisms, and Breast Cancer Risk. Nutrition and Cancer. 2010; 62 (8): 1087–94. DOI:10.1080/01635581.2010.492088.
  4. Wang S, Zhang Y, Chen M, Wang Y, Feng Y, Xu Z, et al. Association of genetic variants in ATR-CHEK1 and ATMCHEK2 pathway genes with risk of colorectal cancer in a Chinese population. Oncotarget. 2018; 9 (42): 26616–24. DOI:10.18632/oncotarget.24299.
  5. Mou J, Hu T, Wang Z, Chen W, Wang Y, Zhang W. ATM gene polymorphisms are associated with poor prognosis of non-small cell lung cancer receiving radiation therapy. Aging. 2020; 12 (8): 7465– 79. DOI: 10.18632/aging.103094 PubMed PMID: 32329754.
  6. Suspitsin E, Sokolenko A, Bizin I, Tumakova A, Guseva M, Sokolova N, et al. ATM mutation spectrum in Russian children with ataxia-telangiectasia. European Journal of Medical Genetics. 2020; 63 (1): 103630. DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.02.003.
  7. Podralska M, Dzikiewicz-Krawczyk A, Mosor M, Żurawek M, Iżykowska K, Słomski R, et al. The most frequent Polish ATM mutations are not susceptibility factors for tobaccorelated cancers. Arch Med Sci. 2021; 17 (5): 1158–63. DOI: 10.5114/aoms.2020.94155.
  8. Stankovic T, Kidd AMJ, Sutcliffe A, McGuire GM, Robinson P, Weber P, et al. ATM Mutations and Phenotypes in Ataxia-Telangiectasia Families in the British Isles: Expression of Mutant ATM and the Risk of Leukemia, Lymphoma, and Breast Cancer. The American Journal of Human Genetics. 1998; 62 (2): 334–45. DOI: 10.1086/301706. PubMed PMID: 9463314.
  9. Fukunaga H, Taki Y, Prise KM. Diversity of ATM gene variants: a population-based genome data analysis for precision medicine. Hum Genomics. 2019; 13: 38. DOI: 10.1186/s40246-019-0234-2. PubMed PMID: 31443742; PubMed Central PMCID: PMC6708157.
  10. Bu R, Siraj AK, Al-Rasheed M, Iqbal K, Azam S, Qadri Z, et al. Identification and characterization of ATM founder mutation in BRCA-negative breast cancer patients of Arab ethnicity. Sci Rep. 2023; 13 (1): 20924. DOI: 10.1038/s41598-023-48231-0.
  11. Dalal Amandi AR, Jabbarpour N, Shiva S, Bonyadi M. Identification of Two Novel Pathogenic Variants of the ATM Gene in the Iranian-Azeri Turkish Ethnic Group by Applying Whole ExomeSequencing. CG. 2023; 24 (6): 345–53. DOI: 10.2174/011389202926894923 1104165301.
  12. Moslemi M, Vafaei M, Khani P, Soheili M, Nedaeinia R, Manian M, et al. The prevalence of ataxia telangiectasia mutated (ATM) variants in patients with breast cancer patients: a systematic review and meta-analysis. Cancer Cell Int. 2021; 21: 474. DOI: 10.1186/s12935-021-02172-8. PubMed PMID: 34493284; PubMed Central PMCID: PMC8424893.
  13. Zhang J, Rowe WL, Clark AG, Buetow KH. Genomewide Distribution of High-Frequency, Completely Mismatching SNP Haplotype Pairs Observed To Be Common across Human Populations. The American Journal of Human Genetics. 2003; 73 (5): 1073–81. DOI: 10.1086/379154.
  14. Dutta R, Mainsah J, Yatskiv Y, Chakrabortty S, Brennan P, Khuder B, et al. Intricacies in arrangement of SNP haplotypes suggest “Great Admixture” that created modern humans. BMC Genomics. 2017; 18 (1): 433. DOI: 10.1186/s12864-017-3776-5.
  15. Curtis D, Amos W. The human genome harbours widespread exclusive yin yang haplotypes. Eur J Hum Genet. 2024; 32 (6): 691–6. DOI: 10.1038/s41431-023-01399-5.
  16. Olkova MV, Koshel SM, Ponomarev GYu, Alimov AA. Phylogenetic relationships of ATM polymorphic loci haplotypes in Eurasian and African populations | bioRxiv [Internet]. [cited 2026 Mar 20]. Available from: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.0 5.10.652950v3.full.
  17. Wickham H. The Split-Apply-Combine Strategy for Data Analysis. Journal of Statistical Software. 2011; 40 (1): 1–29. https://www.jstatsoft.org/v40/i01/.
  18. Paradis E. PEGAS: an R package for population genetics with an integrated–modular approach. Bioinformatics. 2010; 26: 419–20. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp696.
  19. Zhang R, Jia G, Diao X. GeneHapR: an R package for gene haplotypic statistics and visualization. BMC Bioinformatics. 2023; 24 (1): 199. Available from: https://doi.org/10.1186/s12859-023-05318-9
  20. Кошель С. М. Геоинформационные технологии в геногеографии. Современная географическая картография. 2012; с. 158–166.