КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Клинический случай ДОФА-зависимой дистонии у молодой женщины

Н. А. Белых2, М. А. Ахкямова2, В. В. Гусев1,2,3, О. А. Львова2,3
Информация об авторах

1 Центральная городская клиническая больница № 23, Екатеринбург, Россия

2 Уральский государственный медицинский университет, Екатеринбург, Россия

3 Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б. Н. Ельцина, Екатеринбург, Россия

Для корреспонденции: Никита Алексеевич Белых
ул. Репина, 3, г. Екатеринбург, 620014; moc.liamg@hkilebatikin

Информация о статье

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Уральского государственного медицинского университета (протокол № 1451/19 от 20 сентября 2019 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациента в научном исследовании.

Вклад авторов: Н. А. Белых — сбор материала по заболеванию, дифференциальная диагностика, участие в постановке окончательного диагноза, наблюдение пациента в течение трех лет; М. А. Ахкямова — осмотр пациента, сбор анамнеза заболевания, участие в диагностике, наблюдение пациента в течение трех лет, редактирование рукописи; В. В. Гусев — наблюдение пациента в течение трех лет, назначение диагностических методов исследования, подбор и контроль лечения, предоставление истории болезни пациента для написания статьи, организация этического комитета; О. А. Львова — рекомендации по генетическому исследованию, интерпретация результатов, генетическое консультирование.

Статья получена: 14.05.2020 Статья принята к печати: 28.05.2020 Опубликовано online: 04.06.2020
|

ДОФА-зависимая дистония (ДЗД) — это редкое прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание с манифестированием в детском возрасте, в три раза чаще встречающееся у женщин. В статье описан клинический случай синдрома Сегавы у молодой женщины с нижним парапарезом, дистонией стоп (больше справа), нарушением функции ходьбы, поступившей в неотложном порядке в неврологическое отделение с жалобами на выраженное ограничение ходьбы и самообслуживания. В результате дообследования, включающего в себя тест с Леводопой и прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру, у пациентки была диагностирована ДЗД. Проведено лечение Леводопой, в ходе которого у пациентки регрессировали клинические симптомы дистонии. В статье представлены особенности течения заболевания и дифференциальной диагностики, а также генетическая детерминированность и тактика лечения.

Ключевые слова: ДОФА-зависимая дистония, синдром Сегавы, наследственная дистония

КОММЕНТАРИИ (0)