ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Клинический случай ДОФА-зависимой дистонии у молодой женщины
Информация об авторах
1 Центральная городская клиническая больница № 23, Екатеринбург, Россия
2 Уральский государственный медицинский университет, Екатеринбург, Россия
3 Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б. Н. Ельцина, Екатеринбург, Россия
Для корреспонденции: Никита Алексеевич Белых
ул. Репина, 3, г. Екатеринбург, 620014; moc.liamg@hkilebatikin
Информация о статье
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Уральского государственного медицинского университета (протокол № 1451/19 от 20 сентября 2019 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациента в научном исследовании.
Вклад авторов: Н. А. Белых — сбор материала по заболеванию, дифференциальная диагностика, участие в постановке окончательного диагноза, наблюдение пациента в течение трех лет; М. А. Ахкямова — осмотр пациента, сбор анамнеза заболевания, участие в диагностике, наблюдение пациента в течение трех лет, редактирование рукописи; В. В. Гусев — наблюдение пациента в течение трех лет, назначение диагностических методов исследования, подбор и контроль лечения, предоставление истории болезни пациента для написания статьи, организация этического комитета; О. А. Львова — рекомендации по генетическому исследованию, интерпретация результатов, генетическое консультирование.
Статья получена: 14.05.2020
Статья принята к печати: 28.05.2020
Опубликовано online: 05.06.2020
|
ДОФА-зависимая дистония (ДЗД) — это редкое прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание с манифестированием в детском возрасте, в три раза чаще встречающееся у женщин. В статье описан клинический случай синдрома Сегавы у молодой женщины с нижним парапарезом, дистонией стоп (больше справа), нарушением функции ходьбы, поступившей в неотложном порядке в неврологическое отделение с жалобами на выраженное ограничение ходьбы и самообслуживания. В результате дообследования, включающего в себя тест с Леводопой и прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру, у пациентки была диагностирована ДЗД. Проведено лечение Леводопой, в ходе которого у пациентки регрессировали клинические симптомы дистонии. В статье представлены особенности течения заболевания и дифференциальной диагностики, а также генетическая детерминированность и тактика лечения.
Ключевые слова: ДОФА-зависимая дистония, синдром Сегавы, наследственная дистония