2020 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.031

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Клинический случай ДОФА-зависимой дистонии у молодой женщины

Н. А. Белых2, М. А. Ахкямова2, В. В. Гусев1,2,3, О. А. Львова2,3
Информация об авторах

1 Центральная городская клиническая больница № 23, Екатеринбург, Россия

2 Уральский государственный медицинский университет, Екатеринбург, Россия

3 Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б. Н. Ельцина, Екатеринбург, Россия

Для корреспонденции: Никита Алексеевич Белых
ул. Репина, 3, г. Екатеринбург, 620014; moc.liamg@hkilebatikin

Информация о статье

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Уральского государственного медицинского университета (протокол № 1451/19 от 20 сентября 2019 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациента в научном исследовании.

Вклад авторов: Н. А. Белых — сбор материала по заболеванию, дифференциальная диагностика, участие в постановке окончательного диагноза, наблюдение пациента в течение трех лет; М. А. Ахкямова — осмотр пациента, сбор анамнеза заболевания, участие в диагностике, наблюдение пациента в течение трех лет, редактирование рукописи; В. В. Гусев — наблюдение пациента в течение трех лет, назначение диагностических методов исследования, подбор и контроль лечения, предоставление истории болезни пациента для написания статьи, организация этического комитета; О. А. Львова — рекомендации по генетическому исследованию, интерпретация результатов, генетическое консультирование.

Статья получена: 14.05.2020 Статья принята к печати: 28.05.2020 Опубликовано online: 05.06.2020
|
  1. Segawa M, Ohmi K, Itoh S, Aoyama M, Hayakawa H. Childhood basal ganglia disease with remarkable response to L-Dopa, hereditary basal ganglia disease with marked diurnal fluctuation. Shinryo. 1971; 24: 667–72.
  2. Roubertie A, Mariani LL, Fernandez-Alvarez E, Doummar D, Roze E. Treatment for dystonia in childhood. Eur J Neurol. 2012; 19 (10): 1292–9. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2011.03649.x.
  3. Lin J, Lumsden DE, Gimeno H, et al. The impact and prognosis for dystonia in childhood including dystonic cerebral palsy: a clinical and demographic tertiary cohort study. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2014; 85: 1239–44.
  4. Gouider-Khouja N, Kraoua I, Benrhouma H, Fraj N, Rouissi A. Movement disorders in neuro-metabolic diseases. Eur J Paediatr Neurol. 2010; 14 (4): 304–7. DOI: 10.1016/j.ejpn.2009.11.005.
  5. Wassenberg T, Schouten MI, Helmich RC, Willemsen MAAP, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BPC. Autosomal dominant GCH1 mutations causing spastic paraplegia at disease onset [published online ahead of print, 2020 Apr 1]. Parkinsonism Relat Disord. 2020; 74: 12–15. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.03.019.
  6. Wijemanne S, Jankovic J. Dopa-responsive dystonia — clinical and genetic heterogeneity. Nat Rev Neurol. 2015 Jul; 11 (7): 414– 24. DOI: 10.1038/nrneurol.2015.86.
  7. Nygaard TG, Marsden CD, Duvoisin RC. Dopa-responsive dystonia. Advances in Neurology. 1988; 50: 377–84.
  8. Van Hove JL, Steyaert J, Matthijs G, Legius E, Theys P, Wevers R, et al. Expanded motor and psychiatric phenotype in autosomal dominant Segawa syndrome due to GTP cyclohydrolase deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2006; 77: 18–23. Available from: https://DOI.org/10.1136/jnnp.2004.051664.
  9. Camargo CHF, Camargos ST, Cardoso FEC, Teive HAG. The genetics of the dystonias — a review based on the new classification of the dystonias. Arquivos de neuropsiquiatria. 2015; 73 (4): 350–8.
  10. Lohmann K, Klein C. Update on the genetics of dystonia. Current neurology and neuroscience reports. 2017; 17 (3): 26.
  11. Zirn B, Steinberger D, Troidl C, Brockmann K, von der Hagen M, Feiner C, et al. Frequency of GCH1 deletions in Dopa‐responsive dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2008; 79: 183–6. Available from: https://DOI.org/10.1136/jnnp.2007.128413.
  12. Lee W-W, Jeon BS. Clinical spectrum of dopa-responsive dystonia and related disorders. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014; 14 (7): 461. Available from: https://DOI.org/10.1007/s11910-014-0461-9.
  13. Van Egmond ME, Kuiper A, Eggink H, Sinke RJ, Brouwer OF, VerschuurenBemelmans CC, et al. Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2015; 86 (7): 774–81. Available from: https://DOI.org/10.1136/jnnp-2014-309106.