Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Уральского государственного медицинского университета (протокол № 1451/19 от 20 сентября 2019 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациента в научном исследовании.

Вклад авторов: Н. А. Белых — сбор материала по заболеванию, дифференциальная диагностика, участие в постановке окончательного диагноза, наблюдение пациента в течение трех лет; М. А. Ахкямова — осмотр пациента, сбор анамнеза заболевания, участие в диагностике, наблюдение пациента в течение трех лет, редактирование рукописи; В. В. Гусев — наблюдение пациента в течение трех лет, назначение диагностических методов исследования, подбор и контроль лечения, предоставление истории болезни пациента для написания статьи, организация этического комитета; О. А. Львова — рекомендации по генетическому исследованию, интерпретация результатов, генетическое консультирование.