2020 / 06

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2020.083

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ ассоциации полиморфных вариантов гена ADRB2 с ответом на β2-агонисты у пациентов с редким тератипом бронхиальной астмы

Д. С. Мдинарадзе, И. Б. Козлов, К. С. Павлова, И. А. Кофиади, О. М. Курбачева
Информация об авторах

Государственный научный центр «Институт иммунологии» Федерального медико-биологического агентства, Москва, Россия

Для корреспонденции: Ксения Сергеевна Павлова
Каширское ш., д. 24, г. Москва, 115522; moc.liamg@lacideminesk

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта № 19-33-90076.

Благодарности: благодарим Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва,Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: Д. С. Мдинарадзе, К. С. Павлова, О. М. Курбачева — подбор пациентов, проведение клинических лабораторных и инструментальныхобследований, забор биологического материала; И. Б. Козлов, И. А. Кофиади — разработка новой тест-системы для анализа полиморфных вариантовгена ADRB2 методом ПЦР, проведение генетического обследования.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Института иммунологии Федерального медико-биологическогоагентства (протокол № 13 от 16 октября 2017 г.); все пациенты подписали добровольное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 25.11.2020 Статья принята к печати: 09.12.2020 Опубликовано online: 27.12.2020
|
  1. Hicks JK, Aquilante CL, Dunnenberger HM, Gammal RS, Funk RS, Aitken SL, Bright, et al. Precision Pharmacotherapy: Integrating Pharmacogenomics into Clinical Pharmacy Practice. Journal of the American College of Clinical Pharmacy: JACCP, 2019; 2 (3): 303–13. Available from: https://doi.org/10.1002/jac5.1118.
  2. Hüls A, Vanker A, Gray D, Koen N, MacIsaac JL, Lin DT, et al. Genetic susceptibility to asthma increases the vulnerability to indoor air pollution. Eur Respir J. 2020 Mar 26; 55 (3): 1901831. DOI: 10.1183/13993003.01831-2019. PMID: 31949118.
  3. Kabesch M, Tost J. Recent findings in the genetics and epigenetics of asthma and allergy. Semin Immunopathol. 2020; 42: 43–60. Available from: https://doi.org/10.1007/s00281-019-00777-w.
  4. Makoui MH, Imani D, Motallebnezhad M, Azimi M, Razi B. Vitamin D receptor gene polymorphism and susceptibility to asthma: Meta-analysis based on 17 case-control studies. Ann Allergy Asthma Immunol. 2020 Jan; 124 (1): 57–69. DOI: 10.1016/j. anai.2019.10.014. Epub 2019 Oct 22. PMID: 31654764.
  5. Perez-Garcia J, Espuela-Ortiz A, Lorenzo-Diaz F, Pino-Yanes M. Pharmacogenetics of Pediatric Asthma: Current Perspectives. Pharmgenomics Pers Med. 2020; 13: 89–103. Available from: doi.org/10.2147/PGPM.S201276.
  6. Hikino K, Shinobu Kobayashi S, Erika Ota E, Taisei Mushiroda T, Urayama K, Kobayashi T. A meta-analysis of the influence of ADRB2 genetic polymorphisms on albuterol (salbutamol) therapy in patients with asthma. British Journal of Clinical Pharmacology. Wiley Online Library, 2020. Available from: doi.org/10.1111/ bcp.14570.
  7. Karimi L, Vijverberg S, Engelkes M, Hernandez-Pacheco N, Farzan N, Soares P. ADRB2 haplotypes and risk of exacerbations in asthmatic children and young adults treated with long-acting ß2 - agonists: A meta-analysis in the PiCA consortium. Eur Respiratory Soc. 2019. DOI: 10.1183/13993003.congress-2019.PA5388.
  8. Yates AD, Achuthan P, Akanni W, Allen J, Allen J, Alvarez-Jarreta J, Amode MR, Armean IM, Azov AG, Bennett R, et al. Ensembl 2020. Nucleic Acids Res. 2019. DOI: 10.1093/nar/gkz966.
  9. Akparova A, Aripova A, Abishev M, Kazhiyakhmetova B, Pirmanova A, Bersimbaev R. An investigation of the association between ADRB2 gene polymorphisms and asthma in Kazakh population. Clin Respir J. 2020 Jun; 14 (6): 514–20. DOI: 10.1111/ crj.13160. Epub 2020 Feb 27. PMID: 32034992.
  10. Khan I, Ul-Haq Z, Shaheen A, Zaman M, Ahmad N, Abbasi R, et al. Association of arg16gly and gln27glu, b2-adrenergic receptor gene polymorphism with asthma. A systematic review and metaanalysis of case control studies. J Pak Med Assoc. 2018 Jan; 68 (1): 90–97. PMID: 29371726.
  11. Vijverberg S, Farzan N, Slob E, Anne H. Neerincx, Anke H. Maitlandvan der Zee. Treatment response heterogeneity in asthma: the role of genetic variation, Expert Review of Respiratory Medicine. 2018; 12: 55–65, DOI: 10.1080/17476348.2018.1403318.
  12. Bleecker ER, Postma DS, Lawrance RM, Meyers DA, Ambrose HJ, Goldman M. Effect of ADRB2 polymorphisms on response to longacting beta2-agonist therapy: a pharmacogenetic analysis of two randomised studies. Lancet. 2007 Dec 22; 370 (9605): 2118– 25. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)61906-0. PMID: 18156033.
  13. Bleecker ER, Yancey SW, Baitinger LA, Edwards LD, Klotsman M, Anderson WH, Dorinsky PM. Salmeterol response is not affected by beta2-adrenergic receptor genotype in subjects with persistent asthma. J Allergy Clin Immunol. 2006 Oct; 118 (4): 809–16. DOI: 10.1016/j.jaci.2006.06.036. Epub 2006 Aug 28. PMID: 17030231.
  14. Wechsler ME, Lehman E, Lazarus SC, Lemanske RF, Boushey HA, Deykin A, et al. β-Adrenergic receptor polymorphisms and response to salmeterol. American journal of respiratory and critical care medicine. 2006; 173 (5): 519–26. Available from: https://doi. org/10.1164/rccm.200509-1519OC.
  15. Slob EMA, Vijverberg SJH, Palmer CNA, Zazuli Z, Farzan N, Oliveri N, et al. Pharmacogenetics of inhaled long-acting beta2-agonists in asthma: a systematic review. Pediatric Allergy and Immunology. 2018; 29 (7): 705–14. Available from: https://doi.org/10.1111/ pai.12956.
  16. Zhang E, Levin AM, Williams LK. How does race and ethnicity effect the precision treatment of asthma? Expert Review of Precision Medicine and Drug Development. Taylor & Francis. 2019; 4 (6): 337–56.
  17. Pavlova K, Mdinaradze D, Kurbacheva O. The response variability of the asthma patients to the standard pharmacotherapy. Russian Journal of Allergy. 2019; 16 (2): 20–24.
  18. Ortega VE, Hawkins GA, Moore WC, Hastie AT, Ampleford EJ, Busse WW, et al. Effect of rare variants in ADRB2 on risk of severe exacerbations and symptom control during longacting — agonist treatment in a multiethnic asthma population: a genetic study. Lancet Respir Med. 2014 Mar; 2 (3): 204–13. DOI: 10.1016/ S2213-2600(13)70289-3. Epub 2014 Jan 27. PMID: 24621682; PMCID: PMC4053167.
  19. Савельева О. Н., Карунас А. С., Федорова Ю. Ю., Хуснутдинова Э. К. Фармакогенетика бронхиальной астмы.
  20. Асанов А. Ю., Намазова Л. С., Пинелис В. Г., Журкова Н. В., Вознесенская Н. И. Генетические основы бронхиальной астмы. Педиатрическая фармакология. 2008; 5 (4): 31–33.
  21. Nikiforova AI, Abramov DD, Kadochnikova VV, Zobkova GU, Ogurtsova KA, Brjuhanova NO, et al. Determining the frequency of pah mutations in Moscow region residents with phenylketonuria using a combination of real-time PCR and next-generation sequencing. Bulletin of Russian State Medical University. 2017; 4: 38–44.
  22. Martinez ED, Graves PE, Baldini M, Solomon S, Erickson R. Association between genetic polymorphisms of the β2- adrenoceptor and response to albuterol in children with and without a history of wheezing. J Clin Invest. 1997; 10: 3184–8. DOI:10.1172/JCI119874.
  23. Батенева Е., Максименко В., Кадочникова В., Кофиади И., Трофимов Д., Рагимов А. Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2-перспективность проведения генетического скрининга на базе организаций службы крови. Медицинская генетика. 2014; 13 (4): 30–34.
  24. Ambrosius WT, Lange EM, Langefeld CD. Power for genetic association studies with random allele frequencies and genotype distributions. Am J Hum Genet. 2004 Apr; 74 (4): 683–93. DOI: 10.1086/383282. Epub 2004 Mar 12. PMID: 15024689; PMCID: PMC1181944.
  25. Ryman N, Palm S, André C, Carvalho G Dahlgren T, Jorde P. Power for detecting genetic divergence: differences between statistical methods and marker loci. Molecular Ecology. Wiley Online Library. 2006; 15 (8): 2031–45. Available from: doi. org/10.1111/j.1365-294X.2006.02839.x.
  26. Green SA, Turki J, Innis M, Liggett SB. Amino-terminal polymorphisms of the human beta 2-adrenergic receptor impart distinct agonist-promoted regulatory properties. Biochemistry. 1994 Aug 16; 33 (32): 9414–9. DOI: 10.1021/bi00198a006. Erratum in: Biochemistry 1994 Nov 29; 33 (47): 14368. PMID: 7915137.
  27. Turner SW, Khoo SK, Laing IA, Palmer LJ, Gibson NA, Rye P, et al. β2- adrenoceptor Arg16Gly polymorphism, airway responsiveness, lung function and asthma in infants and children. Clin Exp Allergy. 2004; 34 (7): 1043–8. DOI: 10.1111/j.1365-2222.2004.02001.x.
  28. Finkelstein Y, Bournissen FG, Hutson JR, Shannon M. Polymorphism of the ADRB2 gene and response to inhaled betaagonists in children with asthma: a meta-analysis. J Asthma. 2009; 46 (9): 900–5. DOI:10.3109/02770900903199961.
  29. Jovicic N, Babic T, Dragicevic S, Nestorovic B, Nikolic A. ADRB2 gene polymorphisms and salbutamol responsiveness in serbian children with asthma. BJMG. 2018; 21: l33–138. DOI: 10.2478/ bjmg-2018-0007.
  30. Кофиади И. А., Кадочникова В. В., Абрамов Д. Д., Гончарова Е. В., Алексеев Л. П., Хаитов Р. М. Частота встречаемости 100 клинически значимых однонуклеотидных полиморфизмов у здоровых представителей русской популяции. Физиология и патология иммунной системы. 2011; 15 (2): 3–9.
  31. Федорова Ю. Ю., Карунас А. С., Мурзина Р. Р., Мухтарова Л. А., Рамазанова Н. Н., Гималова Г. Ф. Исследование ассоциации полиморфных вариантов гена β2-адренергического рецептора с бронхиальной астмой у русских. Пульмонология. Антимикробная терапия. 2013; 5 (74): 116–20.
  32. Park HW, Yang MS, Park CS, Kim TB, Moon HB, Min KU. Additive role of tiotropium in severe asthmatics and Arg16Gly in ADRB2 as a potential marker to predict response. Allergy 2009; (64): 778– 83. DOI: 10.1111/j.1398-9995.2008.01876.x.