Современные знания о кумулятивной распространенности, разнообразии и частоте встречаемости отдельных орфанных наследственных болезней (ОНБ) среди детского населения ограничены в РФ и мировых исследованиях несмотря на широкую востребованность для здравоохранения и общества. Для ОНБ характерны изменчивость и неоднородность вышеперечисленных показателей для разных популяций, которая также проявляется в широкой генетической гетерогенности. Целью работы было изучение ОНБ среди детского населения Республики Северная Осетия – Алания (РСО-А). Обследовано 543 817 человек, в том числе 145560 детей (от 0 до 18 лет). Рассчитана кумулятивная распространенность аутосомно-рецессивной (АР), аутосомно-доминантной (АД) и Х-сцепленной (Х-сц.) наследуемой патологии. По полученным результатам, суммарная распространенность ОНБ среди детей РСО-А составляет 1 : 119, т. е. 1% детей имеет диагноз ОНБ. В сельской местности суммарная отягощенность детского населения всеми типами ОНБ более чем в 2 раза выше, чем в городах и районных центрах. Выявлен 1241 пациент (из 1037 семей) с 241 нозологической формой ОНБ (109 форм — с АД-наследованием, 102 — с АР и 30 — с Х-сц.). Особенностью обследованной популяции является высокая распространенность трех заболеваний, ранее не установленных в подобных исследованиях: врожденная миастения 12-го типа, редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников — дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, синдром брахидактилии типа Е — амелогенеза — умственной отсталости — нанизма. Таким образом, население РСО-А характеризуется специфическим спектром ОНБ, обусловленных редкими мутациями, часть из которых редко встречается в других популяциях мира и РФ. Обращает на себя внимание более высокая распространенность данного спектра патологий в сельских популяциях. Выявленные показатели свидетельствуют о необходимости разработки специализированных регион-специфических программ для профилактики детской инвалидности и/или летальности.