2024 / 05

DOI: 10.24075/vrgmu.2024.041

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Клинические популяционно-генетические исследования наследственных болезней среди детского населения Северной Осетии – Алании

Р. А. Зинченко1, И. С. Тебиева2,3, В. В. Кадышев1, А. Ф. Муртазина1, А. О. Боровиков1, А. В. Марахонов1, А. В. Перепелов4, З. К. Гетоева5, С. И. Куцев1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения России, Владикавказ, Россия

3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия

4 Обнинский институт атомной энергетики, филиал Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ», Обнинск, Россия

5 Центр охраны материнства и детства г. Сочи Министерства здравоохранения Краснодарского края, Сочи, Россия

Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСОА.

Вклад авторов: Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, З. К. Гетоева — обследование пациентов, постановка диагноза, получение информированного согласия и забор биоматериала; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева — сбор данных о количестве пациентов; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, С. И. Куцев — планирование исследования, выполнение статистического анализа, написание рукописи; А. В. Марахонов — анализ молекулярно-генетических исследований; И. С. Тебиева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко — редактирование; Р. А. Зинченко, С. И. Куцев — общее руководство, редактирование.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.

Статья получена: 06.08.2024 Статья принята к печати: 20.09.2024 Опубликовано online: 17.10.2024
|
  1. Online Mendelian Inheritance in Man. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 31.07.2024)
  2. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet. 2019; 179 (A): 885–92. DOI: 10.1002/ajmg.a.61124.
  3. Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. 2020; 28: 165–73. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
  4. Passarge E. Color Atlas of Genetics. George Thieme Verlag Stuttgart. 5rd ed. New York, USA, 2017; 474 p.
  5. Бочков Н. П. Генетика в практике педиатра. Педиатрия. 2004; 5: 13–18.
  6. Orphanet Reports Series. Available from: http://www.orpha.net/ (дата обращения 31.07.2024).
  7. McKusick VA. Ethnic distribution of disease in non-Jews. Israel J Med Sci. 1973; 9: 1375–82.
  8. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011; 11 (16). DOI: 10.1186/1471-2148-11–16.
  9. Goodman RM. Genetic disorders among the Jewish people. Baltimor: The Gohn Hopkins Univ Press. 1980; p. 965–970.
  10. Norio R. Finnish Disease Heritage I: characteristics, causes, background. Hum Genet. 2003; 112: 441–56.
  11. Laberge Anne-Marie. Prevalence and distribution of genetic diseases in Quebec: impact of the past on the present. Medicine sciences. 2007; 23: 997–1001.
  12. De Braekeleer M, Dao T-N. Hereditary disorders in the French Canadian population of Quebec. I. In search of founders. Hum Biol. 1994; 66: 205–24.
  13. De Braekeleer M, Dao T-N. Hereditary disorders in the French Canadian population of Quebec. II. Contribution of Perche. Hum Biol. 1994; 66: 225–50.
  14. Verheij JB, ten Kate LP. Mendelian phenotypes in the Netherlands. Hum Hered. 1993; 43: 223–31.
  15. Zlotogora J, Patrinos GP. The Israeli National Genetic Database: a 10-year experience. Hum Genomics. 2017; 11: 5. DOI: 10.1186/s40246-017-0100-z.
  16. Zlotogora J, Patrinos GP, Meiner V. Ashkenazi Jewish genomic variants: integrating data from the Israeli National Genetic Database and gnomAD. Genet Med. 2018; 20 (8): 867–71. DOI: 10.1038/gim.2017.193.
  17. Бессонова Л. А., Ельчинова Г. И., Зинченко Р. А. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия. Генетика. 2012; 48 (5): 644–54.
  18. Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Ветрова Н. В., Амелина М. А., Петрин А. Н., Амелина С. С. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственных болезней и генетическая структура популяции. Медицинская генетика. 2013; 12 (5): 21–28.
  19. Зинченко Р. А., Васильева Т. А., Ельчинова Г. И., Петрова Н. В., Петрин А. Н., Гинтер Е. К. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 8 районов Республики Татарстан. Якутский медицинский журнал. 2014; 2: 17–19.
  20. Зинченко Р. А., Кадышев В. В., Галкина В. А., Дадали Е. Л., Михайлова Л. К., Марахонов А. В., и др. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Генетика. 2019; 55 (8): 964–71. DOI: 10.1134/S00166758190801860.
  21. Zinchenko RA, Ginter EK, Marakhonov AV, et al. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Frontiers in Genetics. 2021; 12: 678957. Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.678957.
  22. Гинтер Е. К., Ревазов А. А., Таланов М. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21 (8): 1294–301.
  23. Петрин А. Н., Гинтер Е. К., Руденская Г. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение 4. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в 5 районах области. Генетика. 1988; 24 (1): 151–55.
  24. Zinchenko RA, Makaov AKh, Marakhonov AV, et al. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences. 2020; 21 (1): 325. Available from: https://doi.org/10.3390/ijms21010325.
  25. Сavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations. San Francisco, Freeman WH and Company, 1971; 965 p.
  26. Morton NE. Genetic tests under incomplete ascertainment. Am J Hum Genet. 1959; 11: 1–16.