ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Клинические популяционно-генетические исследования наследственных болезней среди детского населения Северной Осетии – Алании

Р. А. Зинченко1, И. С. Тебиева2,3, В. В. Кадышев1, А. Ф. Муртазина1, А. О. Боровиков1, А. В. Марахонов1, А. В. Перепелов4, З. К. Гетоева5, С. И. Куцев1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения России, Владикавказ, Россия

3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия

4 Обнинский институт атомной энергетики, филиал Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ», Обнинск, Россия

5 Центр охраны материнства и детства г. Сочи Министерства здравоохранения Краснодарского края, Сочи, Россия

Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСОА.

Вклад авторов: Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, З. К. Гетоева — обследование пациентов, постановка диагноза, получение информированного согласия и забор биоматериала; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева — сбор данных о количестве пациентов; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, С. И. Куцев — планирование исследования, выполнение статистического анализа, написание рукописи; А. В. Марахонов — анализ молекулярно-генетических исследований; И. С. Тебиева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко — редактирование; Р. А. Зинченко, С. И. Куцев — общее руководство, редактирование.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.

Статья получена: 06.08.2024 Статья принята к печати: 20.09.2024 Опубликовано online: 17.10.2024
|
Рис. Кумулятивная распространенность ОНБ городского и сельского детского населения обследованных регионов России
Таблица 1. Численность обследованного населения
Таблица 2. Кумулятивная распространенность наследственной патологии детского населения (на 1000 обследованных детей) восьми районов и г. Владикавказа РСО-А
Таблица 3. Средневзвешенные значения кумулятивной распространенности (генетического груза) ОНБ у детского населения в сельской местности, городах и райцентрах по обследованным популяциям России (на 1000 обследованных детей) [17–20]
Таблица 4. Распределение пациентов и нозологий с ОНБ в зависимости от распространенности заболеваний
Таблица 5. Нозологический спектр и распространенность (на 100 000 детей) частых наследственных болезней (чаще, чем 1 : 30 000), выявленных среди детского населения РСО-А
Примечание: № ОMIM — номера заболеваний по международному каталогу В. Мак Кьюсика ОMIM; PS — фенотипическая серия заболеваний гетерогенной группы по OMIM; Т/н — тип наследования; Ч/б — число больных; РСО-А — Республика Северная Осетия – Алания; ЕРФ — средние значения распространенности заболевания по результатам генетико-эпидемиологических исследований среди детского населения европейской части РФ; н/д — нет данных; распространенность Х-сцепленной патологии представлена на численность мальчиков.