ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
Авторские права: © 2024 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Клинические популяционно-генетические исследования наследственных болезней среди детского населения Северной Осетии – Алании
Информация об авторах
1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения России, Владикавказ, Россия
3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия
4 Обнинский институт атомной энергетики, филиал Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ», Обнинск, Россия
5 Центр охраны материнства и детства г. Сочи Министерства здравоохранения Краснодарского края, Сочи, Россия
Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner
Информация о статье
Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСОА.
Вклад авторов: Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, З. К. Гетоева — обследование пациентов, постановка диагноза, получение информированного согласия и забор биоматериала; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева — сбор данных о количестве пациентов; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, С. И. Куцев — планирование исследования, выполнение статистического анализа, написание рукописи; А. В. Марахонов — анализ молекулярно-генетических исследований; И. С. Тебиева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко — редактирование; Р. А. Зинченко, С. И. Куцев — общее руководство, редактирование.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.
Статья получена: 06.08.2024
Статья принята к печати: 20.09.2024
Опубликовано online: 17.10.2024
|
Рис. Кумулятивная распространенность ОНБ городского и сельского детского населения обследованных регионов России
Таблица 1. Численность обследованного населения
Таблица 2. Кумулятивная распространенность наследственной патологии детского населения (на 1000 обследованных детей) восьми районов и г. Владикавказа РСО-А
Таблица 3. Средневзвешенные значения кумулятивной распространенности (генетического груза) ОНБ у детского населения в сельской местности, городах и райцентрах по обследованным популяциям России (на 1000 обследованных детей) [17–20]
Таблица 4. Распределение пациентов и нозологий с ОНБ в зависимости от распространенности заболеваний
Таблица 5. Нозологический спектр и распространенность (на 100 000 детей) частых наследственных болезней (чаще, чем 1 : 30 000), выявленных среди детского населения РСО-А
Примечание: № ОMIM — номера заболеваний по международному каталогу В. Мак Кьюсика ОMIM; PS — фенотипическая серия заболеваний гетерогенной группы по OMIM; Т/н — тип наследования; Ч/б — число больных; РСО-А — Республика Северная Осетия – Алания; ЕРФ — средние значения распространенности заболевания по результатам генетико-эпидемиологических исследований среди детского населения европейской части РФ; н/д — нет данных; распространенность Х-сцепленной патологии представлена на численность мальчиков.
