ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
Авторские права: © 2025 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Неонатальный скрининг в Северной Осетии за 2023–2024 гг.
Информация об авторах
1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения России, Владикавказ, Россия
3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия
Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner
Информация о статье
Финансирование: исследование выполнено из средств федерального и регионального бюджетов в части реализации расширенного неонатального скрининга, а также при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСО-Алания.
Вклад авторов: И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова — сбор данных, постановка диагноза; Р. А. Зинченко, И.С. Тебиева — планирование исследования, написание текста; Е. Ю. Захарова, О. А. Щагина, Е. Е. Лотник, Н. В. Бакин, А. В. Марахонов — проведение молекулярно-генетических исследований; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Е. Ю Захарова — редактирование текста.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.
Статья получена: 22.04.2025
Статья принята к печати: 19.05.2025
Опубликовано online: 30.05.2025
|
Таблица 1. Биохимические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с ФКУ
Примечания: * — нормы ФА в рамках НС — 0–2 мг%, в рамках РНС – 0–120 мкМ/л; * * — нормы соотношения Phe/Tyr 0,25–6,5; * * * — не обследован на ФКУ в МГК РДКБ РСО-Алания в связи с отсутствием реактивов.
Таблица 2. Данные МС/МС и молекулярно-генетические характеристики пациентов с МСАDD
Примечания: * — референсные значения для исследуемых показателей (мкМ/л): С8 — 0–0,26; С10 — 0–0,32; С6DC — 0–0,45; С10:1 — 0–0,14; * * — случай выявления МСАDD и ФКУ; * * * — мутация не обнаружена при полном секвенировании гена АСADM, рекомендовано полное секвенирование генома.
Таблица 3. Результаты обследования пациентов со СМА, сроки начала терапии и препараты, применяемые для лечения
Примечания: отр* — отрицательно.
Таблица 4. Результаты НС за 2023–2024 гг.
Примечания: n — количество пациентов, ЧВ — частота встречаемости, 95%-й ДИ — 95%-й доверительный интервал; * — выявлена редкая для других популяций мира и РФ, но характерная для осетин ВГКН, обусловленная дефицитом 3β- гидроксистероиддегидрогеназы.
