
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Неонатальный скрининг в Северной Осетии за 2023–2024 гг.
1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения России, Владикавказ, Россия
3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия
Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner
Финансирование: исследование выполнено из средств федерального и регионального бюджетов в части реализации расширенного неонатального скрининга, а также при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСО-Алания.
Вклад авторов: И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова — сбор данных, постановка диагноза; Р. А. Зинченко, И.С. Тебиева — планирование исследования, написание текста; Е. Ю. Захарова, О. А. Щагина, Е. Е. Лотник, Н. В. Бакин, А. В. Марахонов — проведение молекулярно-генетических исследований; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Е. Ю Захарова — редактирование текста.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.
- Воронин С. В., Куцев С. И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10 (4): 34–39. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39.
- Воронин С. В., Захарова Е. Ю., Байдакова Г. В., Марахонов А. В., Щагина О. П., Рыжкова Н. В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16–29. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29.
- Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России. Ассоциация здоровья детей. Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2025, 112 c.
- Куцев С. И., редактор. Национальное руководство. М.: ГОЭТАР-Медицина, 2023; 360 с. DOI:10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360.
- Tebieva IS, Mishakova PV, Gabisova YV, Khokhova AV, Kaloeva TG, Marakhonov AV, et al. Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: high frequency of P281L and P211T genetic variants in the PAH gene. International Journal of Molecular Sciences. 2024; 25 (4): 4598. Available from: https://doi.org/10.3390/ijms25094598.
- Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2024; 400 с. ISBN 978-5-4235-0417-5, DOI: 10.33029/4235-0417-5-NEI-2024-1-400.
- Megarbane A, Bizzari S, Deepthi A, Sabbagh S, Mansour H, Chouery E, et al. A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. J Neuromuscul Dis. 2022; 9 (1): 193–210. DOI: 10.3233/JND-210652.
- Ассоциация медицинских генетиков. Российская ассоциация педиатрических центров. Всероссийское общество неврологов. Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи. Федеральные клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. 2023.
- Тебиева И. С. Эффективность неонатального скрининга в выявлении клинико-генеалогических особенностей наследственных болезней и оптимизация системы их диагностики и лечения (диссертация). Москва, 2012.
- Тебиева И. С., Габисова Ю. В., Зинченко Р. А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика. 2023; 22 (2): 40–47.
- Yuan Tian, Xinyun Zhu, Shubo Lv, Chenlu Jia, Linlin Zhang, Min Ni, et al. Analysis of gene mutations of medium-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MCADD) by nextgeneration sequencing in Henan, China. Clinica Chimica Acta. 2022; 536: 155–61. Available from: https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.09.008.
- Pourfarzam M, Zadhoush F. Newborn Screening for inherited metabolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013; 18 (9): 801–8;
- Николаева Е. А., Мамедов И. С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Российский вестниr перинатологии и педиатрии. 2009; 2: 51–65.
- Сурков А. Н., Гундобина О. С., Полякова С. И., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю. и др. Случай недостаточности ацил-КоАдегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи у ребенка двух лет. Педиатрия. 2011; 5 (64): 14–18.
- Wilcken B, Haas M, Joy P, Wiley V, Chaplin M, Black С, et al. Outcome of neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Australia: a cohort study. Lancet. 2007; 369 (9555): 37-42. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)60029-4. PMID: 17208640.
- Li YY, Xu J, Sun XC, Li HY, Mu K. Newborn screening and genetic variation of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in the Chinese population. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022; 35 (10): 1264–71. DOI: 10.1515/jpem-2022-0394. PMID: 36068006.
- Smith EH, Thomas C, McHugh D, Gavrilov D, Raymond K, Rinaldo P, et al. Allelic diversity in MCAD deficiency: the biochemical classification of 54 variants identified during 5 years of ACADM sequencing. Mol Genet Metab. 2010; 100 (3): 241–50. DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.04.001. Epub 2010 Apr 8. PMID: 20434380.
- Waisbren SE. Newborn screening for metabolic disorders. JAMA. 2006; 296 (8): 993–5. DOI: 10.1001/jama.296.8.993. PMID: 16926360.
- Николаева Е. А., Семячкина А. Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63 (4): 6–14. DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14ю.
- Andresen BS, Dobrowolski SF, O'Reilly L, Muenzer J, McCandless SE, Frazier DM, et ak. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutations identified by MS/MS-based prospective screening of newborns differ from those observed in patients with clinical symptoms: identification and characterization of a new, prevalent mutation that results in mild MCAD deficiency. Am J Hum Genet. 2001; 68 (6): 1408-18. DOI: 10.1086/320602. Epub 2001 May 8. PMID: 11349232; PMCID: PMC1226127.
- Andresen BS, Lund AM, Hougaard DM, Christensen E, Gahrn B, et al. MCAD deficiency in Denmark. Molecular Genetics and Metabolism. 2012; 106 (2): 175–88. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.03.018.