2025 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.029
Авторские права: © 2025 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Неонатальный скрининг в Северной Осетии за 2023–2024 гг.

Р. А. Зинченко1, И. С. Тебиева2,3, Е. Ю. Захарова1, О. А. Щагина 1, Е. Е. Лотник1, Ю. В. Габисова3, А. В. Хохова2,3, Н. В. Бакин1, А. В. Марахонов1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения России, Владикавказ, Россия

3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия

Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено из средств федерального и регионального бюджетов в части реализации расширенного неонатального скрининга, а также при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСО-Алания.

Вклад авторов: И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова — сбор данных, постановка диагноза; Р. А. Зинченко, И.С. Тебиева — планирование исследования, написание текста; Е. Ю. Захарова, О. А. Щагина, Е. Е. Лотник, Н. В. Бакин, А. В. Марахонов — проведение молекулярно-генетических исследований; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Е. Ю Захарова — редактирование текста.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.

Статья получена: 22.04.2025 Статья принята к печати: 19.05.2025 Опубликовано online: 30.05.2025
|
  1. Воронин С. В., Куцев С. И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10 (4): 34–39. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39.
  2. Воронин С. В., Захарова Е. Ю., Байдакова Г. В., Марахонов А. В., Щагина О. П., Рыжкова Н. В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16–29. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29.
  3. Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России. Ассоциация здоровья детей. Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2025, 112 c.
  4. Куцев С. И., редактор. Национальное руководство. М.: ГОЭТАР-Медицина, 2023; 360 с. DOI:10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360.
  5. Tebieva IS, Mishakova PV, Gabisova YV, Khokhova AV, Kaloeva TG, Marakhonov AV, et al. Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: high frequency of P281L and P211T genetic variants in the PAH gene. International Journal of Molecular Sciences. 2024; 25 (4): 4598. Available from: https://doi.org/10.3390/ijms25094598.
  6. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2024; 400 с. ISBN 978-5-4235-0417-5, DOI: 10.33029/4235-0417-5-NEI-2024-1-400.
  7. Megarbane A, Bizzari S, Deepthi A, Sabbagh S, Mansour H, Chouery E, et al. A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. J Neuromuscul Dis. 2022; 9 (1): 193–210. DOI: 10.3233/JND-210652.
  8. Ассоциация медицинских генетиков. Российская ассоциация педиатрических центров. Всероссийское общество неврологов. Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи. Федеральные клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. 2023.
  9. Тебиева И. С. Эффективность неонатального скрининга в выявлении клинико-генеалогических особенностей наследственных болезней и оптимизация системы их диагностики и лечения (диссертация). Москва, 2012.
  10. Тебиева И. С., Габисова Ю. В., Зинченко Р. А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика. 2023; 22 (2): 40–47.
  11. Yuan Tian, Xinyun Zhu, Shubo Lv, Chenlu Jia, Linlin Zhang, Min Ni, et al. Analysis of gene mutations of medium-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MCADD) by nextgeneration sequencing in Henan, China. Clinica Chimica Acta. 2022; 536: 155–61. Available from: https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.09.008.
  12. Pourfarzam M, Zadhoush F. Newborn Screening for inherited metabolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013; 18 (9): 801–8;
  13. Николаева Е. А., Мамедов И. С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Российский вестниr перинатологии и педиатрии. 2009; 2: 51–65.
  14. Сурков А. Н., Гундобина О. С., Полякова С. И., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю. и др. Случай недостаточности ацил-КоАдегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи у ребенка двух лет. Педиатрия. 2011; 5 (64): 14–18.
  15. Wilcken B, Haas M, Joy P, Wiley V, Chaplin M, Black С, et al. Outcome of neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Australia: a cohort study. Lancet. 2007; 369 (9555): 37-42. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)60029-4. PMID: 17208640.
  16. Li YY, Xu J, Sun XC, Li HY, Mu K. Newborn screening and genetic variation of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in the Chinese population. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022; 35 (10): 1264–71. DOI: 10.1515/jpem-2022-0394. PMID: 36068006.
  17. Smith EH, Thomas C, McHugh D, Gavrilov D, Raymond K, Rinaldo P, et al. Allelic diversity in MCAD deficiency: the biochemical classification of 54 variants identified during 5 years of ACADM sequencing. Mol Genet Metab. 2010; 100 (3): 241–50. DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.04.001. Epub 2010 Apr 8. PMID: 20434380.
  18. Waisbren SE. Newborn screening for metabolic disorders. JAMA. 2006; 296 (8): 993–5. DOI: 10.1001/jama.296.8.993. PMID: 16926360.
  19. Николаева Е. А., Семячкина А. Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63 (4): 6–14. DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14ю.
  20. Andresen BS, Dobrowolski SF, O'Reilly L, Muenzer J, McCandless SE, Frazier DM, et ak. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutations identified by MS/MS-based prospective screening of newborns differ from those observed in patients with clinical symptoms: identification and characterization of a new, prevalent mutation that results in mild MCAD deficiency. Am J Hum Genet. 2001; 68 (6): 1408-18. DOI: 10.1086/320602. Epub 2001 May 8. PMID: 11349232; PMCID: PMC1226127.
  21. Andresen BS, Lund AM, Hougaard DM, Christensen E, Gahrn B, et al. MCAD deficiency in Denmark. Molecular Genetics and Metabolism. 2012; 106 (2): 175–88. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.03.018.