Финансирование: исследование выполнено из средств федерального и регионального бюджетов в части реализации расширенного неонатального скрининга, а также при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобрнауки России и Минздрава РСО-Алания.

Вклад авторов: И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова — сбор данных, постановка диагноза; Р. А. Зинченко, И.С. Тебиева — планирование исследования, написание текста; Е. Ю. Захарова, О. А. Щагина, Е. Е. Лотник, Н. В. Бакин, А. В. Марахонов — проведение молекулярно-генетических исследований; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Е. Ю Захарова — редактирование текста.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (протокол № 7 от 20 декабря 2017 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.