Массовое обследование новорожденных в Российской Федерации на 36 наследственных заболеваний позволит снизить детскую инвалидность и смертность от наследственной патологии и выявить общероссийские и региональные популяционно-генетические особенности скринируемой патологии. Целью исследования  было оценить результаты неонатального скрининга (НС), включая расширенный неонатальный скрининг (РНС) в Республике Северная Осетия-Алания (РСО-Алания) в период с 01.01.2023 по 31.12.2024, и изучить клинические и популяционно-генетические особенности скринируемых заболеваний в регионе. На I этапе обследования у 14 994 новорожденных проведены биохимические исследования, тандемная масс-спектрометрия, ДНК-диагностика и определение уровня TREK/KREK. В 355 случаях (2,36%) выявлены позитивные значения. На II этапе в 324 (91,2%) случаях проведена необходимая лабораторная и последующая подтверждающая ДНК-диагностика: повторный анализ в МС/МС и ДНК-диагностика (для наследственных болезней обмена веществ), иммунофенотипирование (для первичных иммунодефицитных состояний). В ходе двухлетнего исследования поставлено 37 диагнозов, что составляет 0,25% от всех детей, охваченных скринингом на I этапе, и однозначно свидетельствует об успешности и результативности данной программы. Удалось верифицировать специфический спектр мутаций, характерных для фенилкетонурии (ФКУ) и недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи (MCADD). Определена частота встречаемости патологии, исследуемой в рамках неонатального скрининга. Частота всех форм ФКУ составила 1 : 1153 новорожденных, а частота MCADD — 1 : 789 обследованных новорожденных. Все дети состоят на диспансерном учете в медико-генетической консультации РСО-Алания, получают лечение в соответствии с клиническими рекомендациями.