Формирование рекомбинантных хромосом в потомстве носителей инверсий и инсерций представляет собой серьезную проблему клинической генетики в связи с высоким риском рождения детей с хромосомной патологией. Представлен клинический случай. Целью исследования было в ходе молекулярноцитогенетической диагностики рекомбинантной хромосомы 22 установить структуру и происхождение хромосомного дисбаланса у пациентки с задержкой моторного и психоречевого развития, черепно-лицевыми аномалиями и тугоухостью. При проведении хромосомного микроматричного анализа у пробанда с задержкой психомоторого развития и признаками дисморфогенеза были обнаружены три интерстициальные дупликации: 22q11.21, 22q12.3q13.1 и 22q13.2. FISH-анализ с использованием коммерческих и несерийных ДНК-зондов позволил установить, что у матери пациентки имеется сложная интрахромосомная перестройка: сочетание инициирующей парацентрической инверсии 22q11.21q12.3 и последующей межплечевой инсерции районов 22q11.21 и 22q12.3q13.1 в район ядрышкового организатора 22p12. Соответственно, выявленная у пробанда рекомбинантная хромосома является результатом сегрегации материнской сложной внутрихромосомной перестройки. Полученные результаты подчеркивают диагностическую ценность комплексного цитогеномного подхода для точной идентификации сложных хромосомных нарушений, определения их происхождения и оценки генетических рисков при медико-генетическом консультировании.