2025 / 05

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2025.050
Авторские права: © 2025 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Молекулярно-цитогенетическая характеристика редкого случая рекомбинантной хромосомы 22 вследствие материнской интрахромосомной инсерции

Д. А. Юрченко, Ж. Г. Маркова, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
Информация об авторах

Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

Для корреспонденции: Дарья Александровна Юрченко
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522, Россия; ur.liam@vblahsad

Информация о статье

Финансирование: исследование проведено в рамках темы НИР № 123052200006-7 «Оптимизация молекулярно-(цито)генетических подходов для верификации и интерпретации клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК (CNV)» (№ FGFF-2023–0003).

Вклад авторов: Д. А. Юрченко — дизайн исследования, разработка несерийных ДНК-зондов, проведение FISH-диагностики и интерпретация полученных данных, подготовка рукописи; Ж. Г. Маркова — проведение FISH-исследования с коммерческими ДНК-зондами; М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко — медико-генетическое консультирование семьи; Н. В. Шилова — концепция и дизайн исследования, обсуждение результатов, научное редактирование рукописи.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «МГНЦ» (протокол № 4/2 от 19 апреля 2021 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациентов в научном исследовании.

Статья получена: 16.09.2025 Статья принята к печати: 16.10.2025 Опубликовано online: 26.10.2025
|
  1. Liehr T, Weise A, Mrasek K, Ziegler M, Padutsch N, Wilhelm K, et al. Recombinant chromosomes resulting from parental pericentric inversions — two new cases and a review of the literature. Front Genet. 2019; 10: 1165. DOI: 10.3389/fgene.2019.01165.
  2. Madan K, Menko FH. Intrachromosomal insertions: a case report and a review. Hum Genet. 1992; 89 (1): 1–9. DOI: 10.1007/BF00207032.
  3. Carvalho CM, Lupski JR. Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders. Nat Rev Genet. 2016; 17 (4): 224–38. DOI: 10.1038/nrg.2015.25.
  4. Gardner RJ, Amor DJ. Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. 5th ed. Oxford: Oxford University Press, 2018; 440 p.
  5. Nowakowska BA, de Leeuw N, Ruivenkamp CA, SikkemaRaddatz B, Crolla JA, Thoelen R, et al. Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies. Eur J Hum Genet. 2012; 20 (2): 166–70. DOI: 10.1038/ejhg.2011.157.
  6. Vervoort L, Vermeesch JR. The 22q11.2 low copy repeats. Genes (Basel). 2022; 13 (11): 2101. DOI: 10.3390/genes13112101.
  7. Demaerel W, Hosseinzadeh M, Nouri N, Sedghi M, Dimitriadou E, Salehi M, et al. Reciprocal 22q11.2 deletion and duplication in siblings with karyotypically normal parents. Cytogenet Genome Res. 2016; 148 (1): 1–5. DOI: 10.1159/000445089.
  8. Portnoï MF. Microduplication 22q11.2: a new chromosomal syndrome. Eur J Med Genet. 2009; 52 (2–3): 88–93. DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.02.008.
  9. Arlt MF, Wilson TE, Glover TW. Replication stress and mechanisms of CNV formation. Curr Opin Genet Dev. 2012; 22 (3): 204–10. DOI: 10.1016/j.gde.2012.01.009.
  10. Liu P, Carvalho CM, Hastings PJ, Lupski JR. Mechanisms for recurrent and complex human genomic rearrangements. Curr Opin Genet Dev. 2012; 22 (3): 211–20. DOI: 10.1016/j.gde.2012.02.012.
  11. Li S, Han X, Ye M, Chen S, Shen Y, Niu J, et al. Prenatal diagnosis of microdeletions or microduplications in the proximal, central, and distal regions of chromosome 22q11.2: ultrasound findings and pregnancy outcome. Front Genet. 2019; 10: 813. DOI: 10.3389/fgene.2019.00813.
  12. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, Kantarci S, Kearney H, Patel A, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of ACMG and ClinGen. Genet Med. 2020; 22 (2): 245–57. DOI: 10.1038/s41436-019-0686-8.
  13. Minzhenkova ME, Yurchenko DA, Semenova NA, Markova ZG, Tarlycheva AA, Shilova NV. Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a girl with PURA syndrome. Genet Mol Res. 2022; 21 (4). DOI: 10.4238/gmr19065.
  14. Юрченко Д. А., Миньженкова М. Е., Твеленева А. А., Воронцова Е. О., Харченко Т. В., Шилова Н. В. Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями. Медицинская генетика. 2023; 22 (5): 54–62.
  15. Юрченко Д. А. Молекулярно-цитогенетические характеристики и особенности диагностики вариаций числа копий участков ДНК (CNV) [диссертация]. М., 2022.
  16. Tonk VS, Jesurun CA, Morgan DL, Lockhart LH, Velagaleti GVN. Molecular cytogenetic characterization of a recombinant chromosome rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12.2). Am J Med Genet A. 2004; 124A (1): 92–95. DOI: 10.1002/ajmg.a.20384.
  17. Boyd LJ, Livingston JS, Brown MG, Lawce HJ, Gilhooly JT, Wildin RS, et al. Meiotic exchange event within the stalk region of an inverted chromosome 22 results in a recombinant chromosome with duplication of the distal long arm. Am J Med Genet A. 2005; 138 (4): 355–60. DOI: 10.1002/ajmg.a.30895.
  18. Pramparo T, de Gregori M, Gimelli S, Ciccone R, Frondizi D, Liehr T, et al. A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation. Am J Med Genet A. 2008; 146A (13): 1754–60. DOI: 10.1002/ajmg.a.32326.
  19. Stankiewicz P, Lupski JR. Genome architecture, rearrangements and genomic disorders. Trends Genet. 2002; 18 (2): 74–82. DOI: 10.1016/s0168-9525(02)02592-1.
  20. Pastor S, Tran O, Jin A, Carrado D, Silva BA, Uppuluri L, et al. Optical mapping of the 22q11.2DS region reveals complex repeat structures and preferred locations for NAHR. Sci Rep. 2020; 10 (1): 12235. DOI: 10.1038/s41598-020-69134-4.
  21. Zhang F, Khajavi M, Connolly AM, Towne CF, Batish SD, Lupski JR. The DNA replication FoSTeS/MMBIR mechanism can generate genomic, genic and exonic complex rearrangements in humans. Nat Genet. 2009; 41 (7): 849–53. DOI: 10.1038/ng.399.
  22. Demaerel W, Mostovoy Y, Yilmaz F, Vervoort L, Pastor S, Hestand MS, et al. The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability. Genome Res. 2019; 29 (9): 1389– 401. DOI: 10.1101/gr.248682.119.
  23. Guo T, Diacou A, Nomaru H, McDonald-McGinn DM, Hestand M, Demaerel W, et al. Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2. Hum Mol Genet. 2018; 27 (7): 1150–63. DOI: 10.1093/hmg/ddy028.
  24. van Sluis M, van Vuuren C, Mangan H, McStay B. NORs on human acrocentric chromosome p-arms are active by default and can associate with nucleoli independently of rDNA. Proc Natl Acad Sci USA. 2020; 117 (19): 10368–77. DOI: 10.1073/pnas.2001812117.
  25. Purow J, Waidner L, Ale H. Review of the pathophysiology and clinical manifestations of 22q11.2 deletion and duplication syndromes. Clin Rev Allergy Immunol. 2025; 68 (1): 23. DOI: 10.1007/s12016-025-09035-4.
  26. Deepika M, Tella S, Avvari S, Pratibha N, Ananthapur V. A rare case of dysmorphism with duplication in chromosome 22. Indian J Clin Biochem. 2022; 37 (4): 504–6. DOI: 10.1007/s12291-020-00945-y.