ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
Авторские права: © 2025 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Молекулярно-цитогенетическая характеристика редкого случая рекомбинантной хромосомы 22 вследствие материнской интрахромосомной инсерции
Информация об авторах
Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
Для корреспонденции: Дарья Александровна Юрченко
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522, Россия; ur.liam@vblahsad
Информация о статье
Финансирование: исследование проведено в рамках темы НИР № 123052200006-7 «Оптимизация молекулярно-(цито)генетических подходов для верификации и интерпретации клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК (CNV)» (№ FGFF-2023–0003).
Вклад авторов: Д. А. Юрченко — дизайн исследования, разработка несерийных ДНК-зондов, проведение FISH-диагностики и интерпретация полученных данных, подготовка рукописи; Ж. Г. Маркова — проведение FISH-исследования с коммерческими ДНК-зондами; М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко — медико-генетическое консультирование семьи; Н. В. Шилова — концепция и дизайн исследования, обсуждение результатов, научное редактирование рукописи.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «МГНЦ» (протокол № 4/2 от 19 апреля 2021 г.). Получено добровольное информированное согласие на участие пациентов в научном исследовании.
Статья получена: 16.09.2025
Статья принята к печати: 16.10.2025
Опубликовано online: 26.10.2025
|
Нет данных