Самым частым биохимическим дефектом при синдроме Ли является нарушение белков, которые участвуют в сборке субъединиц IV комплекса электронтранспортной цепи — цитохром-с-оксидазы (COX). Среди них наиболее часто встречаются мутации гена SURF1. Белок SURF1 встроен во внутреннюю мембрану митохондрии и играет решающую роль в сборке СОХ-комплекса. Все мутации в гене SURF1 приводят к биосинтезу укороченного белка и повреждениям СОХ-комплекса. Для терапии данного заболевания исследуют возможность использования аденоассоциированных вирусных векторов (AAV9), в геном которых внесен немутированный SURF1 (AAV9-SURF1). Целью исследования было дать оценку уровня экспрессии белков SURF1, MTCO1 в цельной крови пациентов с синдромом Ли на фоне полученных референсных значений для пула пациентов без мутаций, а также оценку экспрессии субъединицы цитохром-с-оксидазы MTCO1 в культурах фибробластов кожи пациентов с синдромом Ли при действии AAV9-SURF1. Для моделирования генотерапевтического воздействия к фибробластам, полученным из кожи пациента, и к контрольным фибробластам кожи был добавлен AAV9-SURF1 в подобранной оптимальной дозе, не приводящей к ухудшению жизнеспособности клеток в МТТ-тесте. Методами вестерн-блота и количественной ПЦР мы оценили изменения в относительном количестве исследуемых белков после добавления AAV9-SURF1 на контрольные клетки и клетки, полученные от пациента. Нами были выявлены существенные компенсаторные изменения для фибробластов кожи пациента с мутацией SURF1.