ISSN Print 2070–7320
ISSN Online 2070–7339
НАУЧНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ РНИМУ ИМЕНИ Н. И. ПИРОГОВА
Авторские права: © 2025 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Экспрессия MTCO1 в культурах клеток пациентов с синдромом Ли при действии AAV9-SURF1
Информация об авторах
1 Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, Москва, Россия
2 Научно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского, Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия
3 Клинический институт детского здоровья имени Н. Ф. Филатова, Первый московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия
4 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, Россия
Для корреспонденции: Михаил Андреевич Адрианов
ул. Академика Опарина, д. 4, 117997, г. Москва, Россия; moc.liamg@hcstil.ay
Информация о статье
Финансирование: исследование выполнено в рамках государственного задания номер ЕГИСУ 125022002694-7 «Разработка генотерапевтических препаратов на основе вирусной доставки для лечения гемофилии, синдрома Ли, гликогеновой болезни Ia типа» на базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. академика В. И. Кулакова».
Благодарности: авторы выражают глубокую благодарность А. М. Гамисонии и Н. М. Марычевой за помощь в проведении исследования.
Вклад авторов: М. А. Адрианов — изучение экспрессии генов, подготовка рукописи; М. С. Готье, А. В. Дегтярева, Л. В. Ушакова — клиническая работа с пациентами; С. М. Расторгуев, В. С. Симонов — конструирование и наращивание ААВ-вектора; М. В. Марей — изучение экспрессии белков, культивация фибробластов, трансфекция, исследование токсичности вирусной конструкции, микроскопия; Л. А. Манухова — пробоподготовка, изучение экспрессии белков, процессинг, статистическая обработка данных; М. Ю. Высоких — общее руководство, координация исследований, написание статьи
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова (протокол № 10 от 28 ноября 2024 г.); все участники подписали добровольное информированное согласие на включение в исследование и использование биологических материалов.
Статья получена: 12.12.2025
Статья принята к печати: 23.12.2025
Опубликовано online: 29.12.2025
|
Рис. 1. Относительное содержание белков в клетках цельной крови, полученное для выборки (n = 20, черные кружки) здоровых пациентов (3–11 лет) и пациентов с мутацией в гене SURF1 (цветные символы), представлено как среднее арифметическое с 95% процентилями в отклонениях
Рис. 2. Цитотоксическое действие вируса на контрольные фибробласты. Анализ проводили трижды для расчета среднего значения полумаксимальной ингибирующей концентрации (IC50) и стандартного отклонения
Рис. 3. Экспрессия генов SURF1 и MTCO1 в лизатах подкожных фибробластов пациентов без мутации SURF1 (д. т. — дикий тип на графиках) и с мутацией в гене SURF1 (SURF1 мут.) через 24 ч после заражения AAV9-SURF1. * — р < 0,05 (Манн–Уитни).
Рис. 4. Относительное содержание белков SURF1 и MTCO1 в лизатах подкожных фибробластов пациентов без мутации SURF1 (д. т. — дикий тип на графиках) и с мутацией в гене SURF1 (SURF1 мут.) через 24 ч после заражения AAV9-SURF1 (верхняя панель). * — р < 0,05 (Манн–Уитни). На нижней панели представлены репрезентативные электрофореграммы, иллюстрирующие изменения содержания целевых белков при действии вирусной конструкции
Таблица 1. Клинико-анамнестические данные пациентов, включенных в исследование
Таблица 2. Характеристика праймеров
