Самым частым биохимическим дефектом при синдроме Ли является нарушение белков, которые участвуют в сборке субъединиц IV комплекса электрон-транспортной цепи (ЭТЦ) — цитохром-С-оксидазы на митохондриальной мембране (COX). Среди них наиболее часто встречаются мутации гена SURF1. Белок SURF1 (Sea Urchin Retroposon Family 1) встроен во внутреннюю мембрану митохондрии и играет решающую роль в сборке СОХ-комплекса. Все мутации в гене SURF1 приводят к биосинтезу укороченного белка и повреждениям СОХ-комплекса. Для терапии данного заболевания исследуют возможность использования аденоассоциированных вирусных векторов (AAV9), в геном которых внесен немутированный SURF1. Целью исследования было дать  оценку уровня экспрессии белков SURF1 MTCO1 в цельной крови пациентов с синдромом Ли на фоне полученных референсных значений для пула пациентов без мутаций, а также оценку экспрессии субъединицы цитохром-с-оксидазы MTCO1 в культурах фибробластов кожи пациентов с SURF1 ассоциированным синдромом Ли при действии AAV9. Для моделирования генотерапевтического воздействия к фибробластам, полученных из кожи пациента с мутацией в гене Surf1 и к контрольным фибробластам кожи был добавлен аденовирусный конструкт c нормальным аналогом в подобранной оптимальной дозе, не приводящей к ухудшению жизнеспособности клеток в МТТ тесте. Методами вестерн-блота и количественной ПЦР мы оценили изменения в относительном количестве исследуемых белков после добавления AAV9 на контрольные клетки и клетки, полученные от пациента. Нами были выявлены существенные компенсаторные изменения для фибробластов кожи пациента с мутацией SURF1.