ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран

Е. В. Балановская1,2, В. С. Петрушенко1,3, С. М. Кошель1,4, Э. А. Почешхова1,5, Д. К. Черневский1, К. Б. Мирзаев6, Ш. П. Абдуллаев6, О. П. Балановский1,2,3
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия

3 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова, Москва, Россия

4 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

5 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, Россия

6 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115478; ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра имени акад. Н. П. Бочкова и Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН.

Благодарности: авторы благодарят доноров образцов, принимавших участие в исследовании, Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН за доступ к базе данных генотипов, Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста статьи; О. П. Балановский — дизайн и руководство исследованием; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ; С. М. Кошель — картографический анализ, редактирование рукописи; Д. К. Черневский, Э. А. Почешхова — работа с табличными данными; К. Б. Мирзаев, Ш. П. Абдуллаев — описание фармакогенетических маркеров.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Медико-генетического научного центра (протокол № 3/1 от 5 сентября 2018 г.), все обследуемые подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 06.11.2020 Статья принята к печати: 22.11.2020 Опубликовано online: 18.12.2020
|

Нехватка информации о распространенности в РФ фармакогенетических маркеров приводит к невозможности внедрения алгоритмов персонализации, разработанных для Западной Европы. Целью работы было систематическое изучение распространенности ряда значимых фармакогенетических маркеров по всей территории России. Из нескольких массивов популяционно-генетических данных отобраны 45 маркеров (ADME-генов; генов, кодирующих фармакодинамические мишени лекарственных средств; генов, кодирующих компоненты системы гемостаза), генотипированных суммарно для 2197 индивидов. Определены частоты этих маркеров в 50 популяциях, включающих информацию о 137 этнических и субэтнических группах. В результате создан фармакогенетический атлас — систематическое собрание геногеографических карт распространенности фармакогенетических ДНК маркеров по всей территории России и сопредельных стран. Атлас выявил три паттерна пространственной изменчивости. Паттерн клинальной изменчивости (градиентного изменения частот по оси «восток–запад») объединяет маркеры, следующие основной закономерности всего генофонда населения Северной Евразии (13% карт атласа). Паттерн равномерного распределения выделяет маркеры, средняя частота которых характерна для большинства регионов России (27% карт атласа). Паттерн «очаговой» изменчивости объединяет фармакогенетические маркеры, характерные только для определенной группы этносов и отсутствующие в других регионах (60% карт атласа). Атлас показывает, что средняя частота маркера и информация о его встречаемости в отдельных популяциях не могут служить указанием на тип его распределения в пространстве РФ — для выявления паттерна изменчивости необходима геногеографическая карта.

Ключевые слова: фармакогенетика, генофонд, картографический атлас, популяции, этносы, геногеография, Россия, Северная Евразия

КОММЕНТАРИИ (0)