ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран

Е. В. Балановская1,2, В. С. Петрушенко1,3, С. М. Кошель1,4, Э. А. Почешхова1,5, Д. К. Черневский1, К. Б. Мирзаев6, Ш. П. Абдуллаев6, О. П. Балановский1,2,3
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия

3 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова, Москва, Россия

4 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

5 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, Россия

6 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115478; ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра имени акад. Н. П. Бочкова и Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН.

Благодарности: авторы благодарят доноров образцов, принимавших участие в исследовании, Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН за доступ к базе данных генотипов, Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста статьи; О. П. Балановский — дизайн и руководство исследованием; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ; С. М. Кошель — картографический анализ, редактирование рукописи; Д. К. Черневский, Э. А. Почешхова — работа с табличными данными; К. Б. Мирзаев, Ш. П. Абдуллаев — описание фармакогенетических маркеров.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Медико-генетического научного центра (протокол № 3/1 от 5 сентября 2018 г.), все обследуемые подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 06.11.2020 Статья принята к печати: 22.11.2020 Опубликовано online: 18.12.2020
|
Рис. 1. Карты распределения частот фармакогенетических маркеров с паттерном клинальной пространственной изменчивости: VKORC1 (rs9923231-T(A)) (А); COMT (rs4680-A) (Б); CES1 (rs2244613-C) (В); IFNL3 (rs8099917-C) (Г)
Рис. 2. Карты распределения частот фармакогенетических маркеров с паттерном равномерной пространственной изменчивости: CYP2C9 (rs1057910-C) (А); ITGB3 (rs5918-G) (Б); MTFHR (rs1801131-С) (В); ABCB1 (rs1045642-G) (Г)
Рис. 3. Карты распределения частот фармакогенетических маркеров с паттерном «очаговой» пространственной изменчивости: Factor II (rs1799963-А) (А); Factor V Leiden (rs6025-А) (Б); TPMT (rs1800460-А) (В); CYP2C19 (rs4986893-А) (Г)
Таблица 1. Общая характеристика изученных популяций
Примечание: * — популяция Северной Европы приведена на карте не одной, а тремя точками — отдельно для Германии, Польши, Швеции
Таблица 2. Характеристики изменчивости 45 фармакогенетических маркеров в пространстве Северной Евразии и сопредельных стран
Таблица 3. Характеристики и фармакогенетическая значимость 12 фармакогенетических маркеров, представленных на рис. 1–3