ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран

Е. В. Балановская1,2, В. С. Петрушенко1,3, С. М. Кошель1,4, Э. А. Почешхова1,5, Д. К. Черневский1, К. Б. Мирзаев6, Ш. П. Абдуллаев6, О. П. Балановский1,2,3
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия

3 Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова, Москва, Россия

4 Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова, Москва, Россия

5 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, Россия

6 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, Россия

Для корреспонденции: Елена Владимировна Балановская
ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115478; ur.liam@aksvonalab

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для Медико-генетического научного центра имени акад. Н. П. Бочкова и Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН.

Благодарности: авторы благодарят доноров образцов, принимавших участие в исследовании, Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН за доступ к базе данных генотипов, Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова (Москва, Россия) за возможность использования молекулярно-генетических технологий.

Вклад авторов: Е. В. Балановская — анализ данных, написание текста статьи; О. П. Балановский — дизайн и руководство исследованием; В. С. Петрушенко — биоинформатический анализ; С. М. Кошель — картографический анализ, редактирование рукописи; Д. К. Черневский, Э. А. Почешхова — работа с табличными данными; К. Б. Мирзаев, Ш. П. Абдуллаев — описание фармакогенетических маркеров.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом Медико-генетического научного центра (протокол № 3/1 от 5 сентября 2018 г.), все обследуемые подписали добровольное информированное согласие на участие в исследовании.

Статья получена: 06.11.2020 Статья принята к печати: 22.11.2020 Опубликовано online: 18.12.2020
|
  1. Core ADME Gene List [internet]. www.pharmaadme.org. ©2020 — [cited 2020 Nov 4]. Available from: http://pharmaadme.org/ joomla/index.php?option=com_content&task=view&id=12&Itemid=27.
  2. pharmgkb.org [internet]. ©2001-2020 PharmGKB [cited 2020 Nov 4]. Available from: https://www.pharmgkb.org.
  3. Scott SA, Sangkuhl K, Stein CM, Hulot JS, Mega JL, Roden DM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for CYP2C19 genotype and clopidogrel therapy: 2013 update. Clin Pharmacol Ther. 2013; 94 (3): 317–23. DOI: 10.1038/clpt.2013.105.
  4. Lima JJ, Thomas CD, Barbarino J, Desta Z, Van Driest SL, El Rouby N, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C19 and Proton Pump Inhibitor Dosing. Clin Pharmacol Ther. 2020. DOI: 10.1002/ cpt.2015. Epub ahead of print.
  5. Johnson JA, Caudle KE, Gong L, Whirl-Carrillo M, Stein CM, Scott SA, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Pharmacogenetics-Guided Warfarin Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2017; 102 (3): 397–404. DOI: 10.1002/cpt.668.
  6. Beutler E. G6PD: population genetics and clinical manifestations. Blood Rev. 1996; 10 (1): 45–52. DOI: 10.1016/s0268- 960x(96)90019-3.
  7. Urban TJ. Race, ethnicity, ancestry, and pharmacogenetics. Mt Sinai J Med. 2010; 77 (2): 133–9. DOI:10.1002/msj.20168.
  8. Hernandez W, Gamazon ER, Aquino-Michaels K, Smithberger E, O'Brien TJ, Harralson AF, et al. Integrated analysis of genetic variation and gene expression reveals novel variant for increased warfarin dose requirement in African Americans. J Thromb Haemost. 2017; 15 (4): 735–43. DOI: 10.1111/jth.13639.
  9. Rajman I, Knapp L, Morgan T, Masimirembwa C. African Genetic Diversity: Implications for Cytochrome P450-mediated Drug Metabolism and Drug Development. EBioMedicine. 2017; 17: 67–74. DOI: 10.1016/j.ebiom.2017.02.017.
  10. Duconge J, Ramos AS, Claudio-Campos K, Rivera-Miranda G, Bermúdez-Bosch L, Renta JY, et al. A Novel Admixture-Based Pharmacogenetic Approach to Refine Warfarin Dosing in Caribbean Hispanics. PLoS One. 2016; 11 (1): e0145480. DOI: 10.1371/journal.pone.0145480.
  11. Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, Dzimiri N, Balogh I, Başak N, et al. A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One. 2016; 11 (9): e0162866. DOI: 10.1371/journal.pone.0162866.
  12. Li J, Lou H, Yang X, Lu D, Li S, Jin L, et al. Genetic architectures of ADME genes in five Eurasian admixed populations and implications for drug safety and efficacy. J Med Genet. 2014; 51 (9): 614–22. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102530.
  13. Duconge J, Ruaño G. Admixture and ethno-specific alleles: missing links for global pharmacogenomics. Pharmacogenomics. 2016; 17 (14): 1479–82. DOI: 10.2217/pgs-2016-0115.
  14. Lonjou C, Thomas L, Borot N, Ledger N, de Toma C, LeLouet H, et al. A marker for Stevens-Johnson syndrome ...: ethnicity matters. Pharmacogenomics J. 2006; 6 (4): 265–8. DOI: 10.1038/ sj.tpj.6500356.
  15. Mirzaev KB, Fedorinov DS, Ivashchenko DV, Sychev DA. ADME pharmacogenetics: future outlook for Russia. Pharmacogenomics. 2019; 20 (11): 847–65. DOI: 10.2217/pgs-2019-0013.
  16. Мустафина О. Е., Туктарова И. А., Каримов Д. Д., Сомова Р. Ш., Насибуллин Т. Р.. Полиморфизм генов CYP2D6, CYP3A5, и CYP3A4 в популяциях русских, татар и башкир. Генетика. 2015; 51 (1): 109–19. DOI: 10.7868/S0016675815010087.
  17. Korytina G, Kochetova O, Akhmadishina L, Viktorova E, Victorova T. Polymorphisms of cytochrome p450 genes in three ethnic groups from Russia. Balkan Med J. 2012; 29 (3): 252–60. DOI:10.5152/ balkanmedj.2012.039.
  18. Кочетова О. В., Корытина Г. Ф., Ахмадишина JI. 3., Исхакова Г. М., Викторова Т. В. Анализ полиморфизма гена цитохрома Р450 1А1 (CYP1A1) в этнических группах республики Башкортостан. Генетика. 2008; 44 (12): 1677–83.
  19. Корытина Г. Ф., Целоусова О. С., Ахмадишина Л. З., Кочетова О. В., Бабенкова Л. И., Викторова Т. В. Анализ ассоциации полиморфных маркеров генов медиаторов воспаления (IL1B, tNfA, LTA, IL8, IL6, IL1RN, IL10, TGFb, TLR4, DBP) с развитием хронических заболеваний респираторной системы у детей. Медицинская генетика. 2008; 7 (2). 17–25.
  20. Корытина Г. Ф., Ахмадишина Л. З., Викторова Т. В. Частоты полиморфных вариантов генов CYP1B1 и CYP2F1 в трех этнических группах жителей Республики Башкортостан и у больных хронической обструктивной болезнью легких. Молекулярная биология. 2010; 44 (1): 33–41.
  21. Ахмадишина Л. З., Корытина Г. Ф., Мингазова С. Р., Янбаева Д. Г., Бакиров А. Б., Викторова Т. В. Роль полиморфизма генов CYP1A1, EPHX1, GSTM1, GSTT1 и GSTP1 в развитии хронических бронхитов профессионального генеза. Экологическая генетика. 2005; (1): 11–7.
  22. Федорова Ю. Ю., Карунас А. С., Нургалиева А. Х., Гра О. А., Гималова Г. Ф., Рамазанова Н. Н. и др. Роль полиморфных вариантов генов системы биотрансформации в развитии аллергических заболеваний у татар. Медицинская генетика. 2010; 9 (6): 28–35.
  23. Polonikov A, Kharchenko A, Bykanova M, Sirotina S, Ponomarenko I, Bocharova A, et al. Polymorphisms of CYP2C8, CYP2C9 and CYP2C19 and risk of coronary heart disease in Russian population. Gene. 2017; 627: 451–9. DOI: 10.1016/j. gene.2017.07.004.
  24. Gaikovitch EA, Cascorbi I, Mrozikiewicz PM, Brockmöller J, Frötschl R, Köpke K, et al. Polymorphisms of drug-metabolizing enzymes CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP1A1, NAT2 and of P-glycoprotein in a Russian population. Eur J Clin Pharmacol. 2003; 59 (4): 303–12. DOI: 10.1007/s00228-003-0606-2.
  25. Gra O, Mityaeva O, Berdichevets I, Kozhekbaeva Z, Fesenko D, Kurbatova O, et al. Microarray-based detection of CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTT1, GSTM1, MTHFR, MTRR, NQO1, NAT2, HLA-DQA1, and AB0 allele frequencies in native Russians. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14 (3): 329–42. DOI: 10.1089/gtmb.2009.0158.
  26. Балановская Е. В., Жабагин М.К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика. 2016; 52 (12): 1371–87. DOI: 10.7868/S001667581612002X.
  27. Whirl-Carrillo M, McDonagh EM, Hebert JM, Gong L, Sangkuhl K, Thorn CF, et al. Pharmacogenomics Knowledge for Personalized Medicine. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2012; 92 (4): 414–17. pharmgkb.org [internet]. ©2001–2020 «Very Important Pharmacogene» (VIP) [cited 2020 Nov 4]. Available from: https:// www.pharmgkb.org/vips/.
  28. Балановский О. П., Горин И. О., Записецкая Ю. С., Голубева А. А., Кострюкова Е. С., Балановская Е. В. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров. Вестник РГМУ. 2020; 6 (в печати).
  29. Behar DM, Yunusbayev B, Metspalu M, Metspalu E, Rosset S, Parik J, et al. The genome-wide structure of the Jewish people. Nature. 2010; 466 (7303): 238–42. DOI: 10.1038/nature09103.
  30. Behar DM, Metspalu M, Baran Y, Kopelman NM, Yunusbayev B, Gladstein A, et al. No evidence from genome-wide data of a Khazar origin for the Ashkenazi Jews. Hum Biol. 2013; 85 (6): 859–900. DOI: 10.3378/027.085.0604.
  31. Chaubey G, Metspalu M, Choi Y, Mägi R, Romero IG, Soares P, et al. Population genetic structure in Indian Austroasiatic speakers: the role of landscape barriers and sex-specific admixture. Mol Biol Evol. 2011; 28 (2): 1013–24. DOI: 10.1093/molbev/msq288.
  32. Di Cristofaro J, Pennarun E, Mazières S, Myres NM, Lin AA, Temori SA, et al. Afghan Hindu Kush: where Eurasian sub-continent gene flows converge. PLoS One. 2013; 8 (10): e76748. DOI: 10.1371/ journal.pone.0076748.
  33. Fedorova SA, Reidla M, Metspalu E, Metspalu M, Rootsi S, Tambets K, et al. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia. BMC Evol Biol. 2013; 13: 127. DOI: 10.1186/1471-2148-13-127.
  34. Flegontov P, Changmai P, Zidkova A, Logacheva MD, Altınışık NE, Flegontova O, et al. Genomic study of the Ket: a Paleo-Eskimo-related ethnic group with significant ancient North Eurasian ancestry. Sci Rep. 2016; 6: 20768. DOI: 10.1038/srep20768.
  35. Haber M, Mezzavilla M, Xue Y, Comas D, Gasparini P, Zalloua P, et al. Genetic evidence for an origin of the Armenians from Bronze Age mixing of multiple populations. Eur J Hum Genet. 2016; 24 (6): 931–6. DOI: 10.1038/ejhg.2015.206.
  36. Kovacevic L, Tambets K, Ilumäe AM, Kushniarevich A, Yunusbayev B, Solnik A, et al. Standing at the gateway to Europe--the genetic structure of Western balkan populations based on autosomal and haploid markers. PLoS One. 2014; 9 (8): e105090. DOI: 10.1371/ journal.pone.0105090.
  37. Kushniarevich A, Utevska O, Chuhryaeva M, Agdzhoyan A, Dibirova K, Uktveryte I, et al. Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: a synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data. PLoS One. 2015; 10 (9): e0135820. DOI: 10.1371/journal.pone.0135820.
  38. Li JZ, Absher DM, Tang H, Southwick AM, Casto AM, Ramachandran S, et al. Worldwide human relationships inferred from genome-wide patterns of variation. Science. 2008; 319 (5866): 1100–4. DOI: 10.1126/science.1153717.
  39. Raghavan M, Skoglund P, Graf KE, Metspalu M, Albrechtsen A, Moltke I, et al. Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature. 2014; 505 (7481): 87–91. DOI: 10.1038/nature12736.
  40. Raghavan M, DeGiorgio M, Albrechtsen A, Moltke I, Skoglund P, Korneliussen TS, et al. The genetic prehistory of the New World Arctic. Science. 2014; 345 (6200): 1255832. DOI: 10.1126/ science.1255832.
  41. Raghavan M, Steinrücken M, Harris K, Schiffels S, Rasmussen S, DeGiorgio M, et al. POPULATION GENETICS. Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans. Science. 2015; 349 (6250): aab3884. DOI: 10.1126/ science.aab3884
  42. Rasmussen M, Li Y, Lindgreen S, Pedersen JS, Albrechtsen A, Moltke I, et al. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature. 2010; 463 (7282): 757–62. DOI: 10.1038/ nature08835.
  43. Yunusbayev B, Metspalu M, Järve M, Kutuev I, Rootsi S, Metspalu E, et al. The Caucasus as an asymmetric semipermeable barrier to ancient human migrations. Mol Biol Evol. 2012; 29 (1): 359–65. DOI: 10.1093/molbev/msr221.
  44. Yunusbayev B, Metspalu M, Metspalu E, Valeev A, Litvinov S, Valiev R, et al. The genetic legacy of the expansion of Turkic-speaking nomads across Eurasia. PLoS Genet. 2015; 11 (4): e1005068. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005068.
  45. Chang CC, Chow CC, Tellier LC, Vattikuti S, Purcell SM, Lee JJ. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets. GigaScience. 2015; 4 (1): 7. DOI: 10.1186/ s13742-015-0047-8.
  46. Purcell S, Chang C. PLINK: Whole genome association analysis toolset. Version 1.9 [software]. [cited 2020 Nov 4]. Available from: www.cog-genomics.org/plink/1.9/.
  47. Balanovsky O, Dibirova K, Dybo A, Mudrak O, Frolova S, Pocheshkhova E, et al. Parallel Evolution of Genes and Languages in the Caucasus Region. Mol Biol Evol. 2011; 28 (10): 2905–20. DOI: 10.1093/molbev/msr126.
  48. Кошель С. М. Геоинформационные технологии в геногеографии. В сборнике: Лурье И. К., Кравцова В. И., редакторы. Современная географическая картография. М: Дата+, 2012; с. 158–66.
  49. Балановская Е. В., Балановский О. П. Русский генофонд на Русской равнине. М.: Луч, 2007; 416 с.
  50. Balanovsky O, Zhabagin M, Agdzhoyan A, Chukhryaeva M, Zaporozhchenko V, Utevska O, et al. Deep phylogenetic analysis of haplogroup G1 provides estimates of SNP and STR mutation rates on the human Y-chromosome and reveals migrations of Iranic speakers. PLoS One. 2015; 10 (4): e0122968. DOI: 10.1371/journal.pone.0122968.
  51. Рычков Ю. Г., Балановская Е. В. Генофонд и геногеография населения СССР. Генетика. 1992; (28): 52–75.
  52. Балановская Е. В., Грехова Л. В., Рычков Ю. Г. Компьютерная геногеография и археология: методы картографического моделирования распространения материальной культуры. В сборнике: Горизонты антропологии. М.: Русский мир, 1997; с. 54–62.
  53. Берлянт А. М. Картография: Учебник для вузов. М.: Аспект Пресс, 2002; 336 с.
  54. Genes-Drugs [internet]. CPIC. 2020 [cited 2020 Nov 4]. Available from: https://cpicpgx.org/genes-drugs.
  55. Нурбаев С. Д., Балановская Е. В. Геногеография и генофонд. Оценивание надежности карты. В сборнике: Новые методы — новые подходы в современной антропологии. М.: Старый сад, 1997; с.116–32.