В настоящее время известно более 8000–10000 редких болезней (РБ), 75–80% которых наследственные. В Российской Федерации (РФ) пациентам оказывают медицинскую помощь по двум перечням: 17 хронических прогрессирующих и жизнеугрожающих заболеваний (РЖЗ) и 14 высокозатратных нозологий (ВЗН). Целью исследования было оценить спектр, распространенность и генетико-эпидемиологические характеристики РБ из перечней РЖЗ и ВЗН в Республике Северная Осетия — Алания (РСОА) и в РФ в целом. Определено число пациентов из перечней РЖЗ (по РФ всего 18 744 человек, в т. ч. 8713 детей; по РСОА — 129 и 42 соответственно) и ВЗН (по РФ — 28727 /13454 детей; по РСОА — 554 и 64) и рассчитана распространенность на 100 000 человек. Распространенность РБ в мире оценивали по базе Orphanet. Средняя распространенность заболеваний их группы РЖЗ среди всего населения РФ составила 11,51 случаев и среди детей — 25,08. Схожие данные получены для РСОА (19,38 и 29,44 соответственно). Выявлено, что идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, дефект в системе комплемента, болезнь «кленового сиропа», порфирия в РСОА встречаются чаще, чем в среднем по РФ, а галактоземия — реже. Анализ заболеваний из перечня ВЗН показал более низкую по сравнению с РФ и Orphanet распространенность гемофилии и гипофизарного нанизма в РСОА, и более высокую для мукополисахаридоза VI типа, гемолитико-уремического синдрома и юношеского артрита с системным началом. В РСОА выявлены особенности спектра генетических вариантов в генах РАН (фенилкетонурия) и CFTR (муковисцидоз). Таким образом, изучение распространенности РБ в регионах является важным и необходимым условием для повышения настороженности медицинского персонала, расширения и совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с РЖЗ и ВЗН.