ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Орфанная патология в республике Северная Осетия – Алания: структура, популяционно-генетические особенности, проблемы и перспективы
1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия
2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Минздрава России, Владикавказ, Россия
3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия
4 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко, Москва, Россия
Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner
Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобр России и Минздрава РСОА
Вклад авторов: Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова — обследование пациентов, постановка диагноза, получение информированного согласия и забор биоматериала; Е. Ю. Шукан — сбор данных о количестве пациентов; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, С. И. Куцев — планирование исследования, выполнение статистического анализа, написание рукописи; А. В. Марахонов — анализ молекулярно-генетических исследований; И. С. Тебиева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко — редактирование; Р. А. Зинченко, С. И. Куцев — общее руководство, редактирование.
Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»» (протокол № 5 от 20 декабря 2010 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.