2024 / 03

Следующая статья
DOI: 10.24075/vrgmu.2024.025

ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Орфанная патология в республике Северная Осетия – Алания: структура, популяционно-генетические особенности, проблемы и перспективы

Р. А. Зинченко1, И. С. Тебиева2,3, Ю. В. Габисова3, Е. Ю. Шукан4, А. В. Хохова2,3, А. В. Марахонов1, С. И. Куцев1
Информация об авторах

1 Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова, Москва, Россия

2 Северо-Осетинская государственная медицинская академия Минздрава России, Владикавказ, Россия

3 Республиканская детская клиническая больница, Владикавказ, Россия

4 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко, Москва, Россия

Для корреспонденции: Рена Абульфазовна Зинченко
ул. Москворечье, д. 1, 115522, г. Москва, Россия; ur.liam@oknehcnizaner

Информация о статье

Финансирование: исследование выполнено при финансовой поддержке Государственного задания ФГБНУ «МГНЦ» Минобр России и Минздрава РСОА

Вклад авторов: Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова — обследование пациентов, постановка диагноза, получение информированного согласия и забор биоматериала; Е. Ю. Шукан — сбор данных о количестве пациентов; Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, С. И. Куцев — планирование исследования, выполнение статистического анализа, написание рукописи; А. В. Марахонов — анализ молекулярно-генетических исследований; И. С. Тебиева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко — редактирование; Р. А. Зинченко, С. И. Куцев — общее руководство, редактирование.

Соблюдение этических стандартов: исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»» (протокол № 5 от 20 декабря 2010 г.), соответствует стандартам добросовестной клинической практики и доказательной медицины. Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на участие в его проведении.

Статья получена: 08.05.2024 Статья принята к печати: 02.06.2024 Опубликовано online: 26.06.2024
|
  1. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet. 2019; 179A: 885–92. DOI: 10.1002/ajmg.a.61124.
  2. Wakap NS, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. 2020, 28, 165–173. Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
  3. Васильева Т. П., Зинченко Р. А., Комаров И. А., Красильникова Е. Ю., Александрова О. Ю., Коновалов О. Е. и др. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 229–37. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237.
  4. Зинченко Р. А., Васильева Т. П., Коновалов О. Е., Комаров И. А., Красильникова Е. Ю., Александрова О. Ю. и др. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. 2020; 99 (3): 271–8. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-3-271-278.
  5. Song P, Gao J, Inagaki Y, Kokudo N, Tang W. Rare diseases, orphan drugs, and their regulation in Asia: Current status and future perspectives. Intractable Rare Dis Res. 2012; 1 (1): 3–9. Available from: https://doi.org/10.5582/irdr.2012.v1.1.3 PMID: 25343064.
  6. Shafie AA, Supian A, Ahmad Hassali MA, Ngu L-H, Thong M-K, Ayob H, et al. Rare disease in Malaysia: Challenges and solutions. PLoS ONE. 2020; 15 (4): e0230850. Available from: https://doi.org/ 10.1371/journal.pone.0230850.
  7. Chiu AТ, Chung CC, Wong WH, Lee SL, Chung BH. Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong — adopting ORPHAcodes in ICD-10 based healthcare administrative datasets. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018; 13 (1): 147. Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0892-5.
  8. Liu Y, Qian S. Current situation and prospect for the diagnosis and treatment of pediatric critical rare diseases in China. Pediatric Investigation. 2024; 8 (1): 66–71. Available from: https://doi.org/10.1002/ped4.12419.
  9. Taruscio D, Baynam G, Cederroth H, Groft S, Klee E, Kasaki K, et al. The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more! Mol Genet Metab. 2020; 129 (4): 243–54.
  10. Macnamara EF, D’Souza P. Undiagnosed Diseases Network, Tifft CJ. The undiagnosed diseases program: Approach to diagnosis. Transl Sci Rare Dis. 2019; 4 (3–4): 179–88.
  11. Васичкина Е. С., Костарева А. А. Редкие и неизвестные заболевания — современный тренд медицины. Российский журнал персонализированной медицины. 2022; 2 (2): 72–83. DOI: 10.18705/2782-3806-2022-2-2-72-83.
  12. Schoch K, Esteves C, Bican A, Spillman R, Cope H, McConkie- Rosell A, et al. Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science. Genet Med. 2021; 23 (2): 259–71.
  13. Lopez-Martin E, Martinez-Delgado B, Berme-jo-Sanchez E, Alonso J. SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. 2018; 15 (8): 1746.
  14. Takahashi Y, Mizusawa H. Initiative on Rare and Undiagnosed Disease in Japan. JMAJ. 2021; 4 (2): 112–8.
  15. Kim SY, Lim BC, Lee JS, Kim WJ, Lim H, Ko JM, et al. The Korean undiagnosed diseases program: lessons from a one-year pilot project. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 68.
  16. Yang L, Su C, Lee AM, et al. Focusing on rare diseases in China: are we there yet? Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 142.
  17. Геномика Англии. Протокол проекта «100 000 геномов». 2017 г. Available from: https://figshare.com/articles/journal_ contribution/GenomicEnglandProtocol_pdf/4530893/4.
  18. Smedley D, Smith KR, Martin A, Thomas EA, McDonagh EM, Cipriani V. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med. 2021; 385 (20): 1868–80. DOI: 10.1056/NEJMoa2035790. PMID: 34758253; PMCID: PMC7613219.
  19. Köhler S, Carmody L, Vasilevsky N, Jacobsen J, Danis D, Gourdine J, et al. Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources. Nucleic Acids Res. 2019; 47: D1018–D1027. PubMed: 30476213.
  20. Martin AR, Williams E, Foulger RE, Leigh S. PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels. Nat Genet. 2019; 51: 1560–5. PubMed: 31676867.
  21. Rowlands C, Thomas HB, Lord J, Wai H, Arno G, Beaman G, et al. Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders. Sci Rep. 2021; 11: 20607. PubMed: 34663891.
  22. Available from: www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih- orfannyhzabolevaniy.
  23. Шашель В. А., Фирсова В. Н., Трубилина М. М., Подпорина Л. А., Фирсов Н. А. Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы. Медицинский вестник Юга России. 2021; 12 (2): 28–35. DOI: 10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35.
  24. Available from: http://komitet-zdorov.duma.gov.ru/about/ ekspertnye-sovety/orfany.
  25. Available from: www.orpha.net.
  26. Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020. Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/482.
  27. Tebieva IS, Mishakova PV, Gabisova YV, Khokhova AV, Kaloeva TG, Marakhonov AV, et al. Genetic landscape and clinical features of hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: High Frequency of P281L and P211T Genetic Variants in the PAH Gene. Int J Mol Sci. 2024, 25, 4598. Available from: https://doi.org/10.3390/ ijms25094598.
  28. Тебиева И. С., Габисова Ю. В., Зинченко Р. А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика. 2023; 22 (2): 40–47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.02.40-47.
  29. Тебиева И. С., Гетоева З. К., Петрова Н. В., Габисова Ю. В., Джаджиева М. Ю., Зинченко Р. А., Джелиев И. Ш. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в республике Северная Осетия — Алания. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2021; (100) 1: 222–8. DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-1-222-228.
  30. Аюпова Г. Р., Минниахметов И. Р., Хусаинова Р. И. Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза. Медицинская генетика. 2022; 21 (9): 22–27.
  31. Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу). 2021; Available from: https://cr.minzdrav.gov. ru/recomend/372_2.
  32. Мовсисян Г. Б., Рoппельт А. А., Юхачeва Д. В., Щербина А. Ю., Сметанина Н. С., Савостьянов К. В. и др. Редкое наблюдение реакции гиперчувствительности на препараты для ферментной заместительной терапии у ребенка с болезнью Гоше 3-го типа. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2022; 101 (2): 113–21.